La enfermedad de Huntington

 La enfermedad de Huntington (EH) también es llamada corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea de Sydenham. Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria,  que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están consciente de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

En 1872, el médico americano George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó "una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado". No fue él el primero en describir la enfermedad, de la que hay huellas por lo menos desde la Edad Media. Uno de sus primeros nombrefue corea que proviene del griego y significa "danza". Este término, corea, describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas por la enfermedad tienen. Mas tarde otros nombres usados fueron "corea hereditaria" que de alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmitía de padres a hijos. "Corea crónica progresiva" que indicaba como la enfermedad progresa y empeoraba al transcurrir el tiempo. Hoy en día los médicos usan normalmente el término Enfermedad de Huntington (EH) para describir este trastorno tan complejo que causa un sufrimiento inenarrable para miles de familias.

Sólo en los EEUU, unas 30.000 personas tienen la EH, se calcula  que en toda Europa hay unos 45.000 afectados, se estima que su prevalencia es de 1 cada 10.000 personas que sufren la enfermedad. Por lo menos otras 150.000 tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollarla y miles de sus familiares viven con el temor de la posibilidad de que ellos también hereden la enfermedad.

Hasta recientemente, los científicos sabían muy poco sobre la EH y lo único que podían hacer era observar como ésta se transmitía de una generación a otra. Las familias veían como la enfermedad iba destrozando las facultades de sus seres queridos, tales como el pensar, el sentir o el moverse. En los últimos años, científicos trabajando con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (National Institute of Neurological Disorders and Srroke NINDS) han conseguido importantes descubrimientos en el área de la investigación de la EH. Con estos avances el entendimiento de la enfermedad continua aumentando.

www.huntington.es