Una familia residente en la pedanía de El Llano de Molina, bajo la coordinación de la Asociación Molinense de Enfermedades Raras (AMER), protagoniza desde hace semanas una campaña de recogida de tapones solidarios y de captación de fondos para sufragar los gastos derivados de las pruebas médicas y estancia que, a partir del día 23, llevará a cabo en la Clínica Universitaria de Pamplona un niño de cuatro años que padece una enfermedad rara sin diagnosticar.
En realidad padece varias enfermedades, pero se desconoce el origen común de todas ellas. El pequeño Juan Miguel ha pasado por hospitales y centros médicos muchas más veces de las que hubiera deseado tanto él como su familia. Y el problema es que, hasta la fecha, ningún profesional médico ha ofrecido un diagnóstico válido acerca del origen de las diversas enfermedades que padece. Su madre, Sonia, recuerda que Juanmi sufre encefalopatía, hipotiroidismo congénito, ascitis, y Perthes, entre otras patologías. A fecha de hoy, el pequeño padece una osteonocrosis bilateral de las dos caderas y por ello está pendiente de una operación, concretamente de una tenotomía de abductores.
La suma de todas estas enfermedades se traduce en la manifestación de diversos síntomas, como la obesidad, la ansiedad, retraso psicomotor o los problemas de respiración que provocan paradas mientras duerme. Por ello, la madre se acuesta todas las noches con Juanmi: «Prefiero hacerlo así porque no me fío», señala Sonia.
La mujer considera que el niño podría estar mejor de algunas patologías, como la encefalopatía, si se hubieran hecho determinadas pruebas a su debido tiempo, como una resonancia magnética cuando el crío ya tenía problemas a los dos meses de vida, y solo le hicieron un encefalograma. «A los dos años y medio se confirmó la encefalopatía», remarca la madre con resignación.
A fecha de hoy, esta familia molinense ignora el montante económico que supondrá el tratamiento en Navarra, pues inicialmente lo verá una pediatra endocrina y, en función de su dictamen, el niño será derivado a otros especialistas. «Vamos sin saber nada», explica el padre, Juan Serrano.
Huchas por doquier
El hombre comenta que, además de donaciones en una cuenta bancaria, han repartido huchas por varios establecimientos de Molina y, al mismo tiempo, recogen tapones que les suministran locales y particulares para llevarlos a una empresa que se llama Azteco y se dedica al reciclaje de los mismos. «Hemos recogido unas dos toneladas y pagan unos 300 euros por tonelada», subraya el padre. El acceso a la cuenta bancaria solo lo tiene AMER porque la idea es conservar un fondo común para casos similares que se presenten en un futuro.
Pese a que no existe un diagnóstico certero, la familia considera que Juanmi podría sufrir el síndrome de Prader-Willi (SPW), a tenor de diversos síntomas que presenta esta enfermedad, coincidentes con los del niño. El SPW es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad. El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, o comportamiento obsesivo-compulsivo, entre otros muchas disfunciones. La madre está casi convencida de que podría tratarse de este síndrome, pero los médicos aún no lo han confirmado. Tienen la última palabra.
Fuente: www.laverdad.es
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