INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDAD
¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ICTIOSIS?
Nuestra piel, de manera natural sufre un
proceso de recambio contínuo. A nivel microscópico está
constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los
ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada
matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las
células de la piel van madurando de forma espontánea y ,entonces,
una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamacíon de la
capa córnea (la más superficial) que en personas normales es
invisible y organizada. En los ictiósicos la descamación
está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas
células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán
más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen
mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas
adherentes. Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el
resultado es muy semejante clínicamente: un estrato córneo
anormal, con escamas e hiperqueratosis. En algunas de las enfermedades el fallo
está bien definido, por ejemplo, en la hiperqueratosis
epidermolítica existe una alteración de las queratinas 1 y 10. En
la ictiosis lamelar existe una mutación del gen (información
genética) que codifica la transglutaminasa 1 (una proteina que ayuda a
unir los corneocitos entre sí).
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TIPOS DE ICTIOSIS
Se trata de un conjunto de enfermedades.
Incluyen:
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Ictiosis Vulgar o Común
La ictiosis vulgar, que es la forma más
frecuente aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es relativamente
benigna. Los recién nacidos tiene en general una piel normal y la
enfermedad se manifestará posteriormente en los primeros años de
la vida.
Las escamas de la ictiosis vulgar son en general más prominentes en las superficies extensoras de las extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área del pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada.. Aquí, las escamas pueden estar adheridas en el centro y "cuarteadas" (con fisuras superficiales en el estrato córneo) en los bordes. Es frecuente la queratosis folicular (pequeños lesiones que dan un aspecto en papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas. Las palmas de las manos presentan una hiperlinealidad. A menudo también aparecen eczemas en la piel e incluso asma. Estos últimos datos pueden dificultar el diagnóstico ya que se observan en pacientes con dermatitis atópica. Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados de la misma familia. Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares. También suele observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente. |
Ictiosis Ligada a Cromosoma X
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se
presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Las mujeres son las
portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso la
descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en
general es más prominente en las superficies extensoras, aunque
también hay afectación importante de las áreas flexoras.
Aunque la extensión y el grado de descamación son variables, la
ictiosis ligada a X en general puede diferenciarse de la vulgar mediante
criterios clínicos. Esta última suele presentar palmas y plantas
hiperlineales, queratosis folicular (piel semajante a una lija en determinadas
localizaciones) y antecedentes familiares de atopial. La ictiosis ligada al X
suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor
tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la
mitad de los pacientes adultos pueden exitir opacidades corneanas (en la capa
córnea del ojo) que no afectan a la visión y que también
pueden presentar las mujeres portadoras.
Esta enfermedad se produce al existir un déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) que es necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera, los sulfatos de colesterol están elevados en el suero, la epidermis y las escamas. |
Ictiosis Lamelar ( IL )
La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1
de cada 300000 recién nacidos). El recién nacido en general se
presenta envuelto en una membrana colodión, una cubierta
translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En
este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan
escamas grandes, semajantes a láminas, que parecen dispuestas en forma
de mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el
centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las
extremidades. En esta localización, las escamas grandes, semejantes a
láminas, separadas por un resquebrajamiento superficial, pueden tener un
aspecto similar al de un lecho de río seco. Durante la infancia y en la
vida adulta el grado de eritema (color rojo) puede variar, pero la grave
presentanción de la IL clásica en general no muestra eritrodermia
o ésta es mínima. La participación de las palmas y plantas
en la IL varía desde una hiperlinealidad mínima a una
queratodermia grave.
Los labios y mucosas suelen estar respetados, pero los anejos (pelo, uñas) pueden estar comprometidos por escamas firmes y adherentes. En el cuero cabelludo, estas escamas pueden atrapar los pelos y, junto con la tensión de la piel, en general ocasiona una alopecia cicatrizal más notoria en los extremos. La hiperqueratosis pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento. También los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueño ,por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales. |
Eritridermia Ictiosiforme Congénita No
ampollosa ( EICNA )
Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el
nacimiento; el recién nacido en general se presenta con una membrana
colodión tensa y brillante. Después del desprendimiento de la
membrana, la piel de los recién nacidos con EICNA continúa roja,
en general con una descamación generalizada blanca y fina. En la parte
inferior de las piernas las escamas pueden ser de mayor tamaño y
más oscuras. La presentación clásica de la EICNS (la
más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o
bien son leves. Como en la IL, hay una gran variación de la capacidad
para sudar; los pacientes con EICNA pueden tener una sudoración
mínima, con grave intolerancia al calor. Las mucosas por lo general
están respetadas y la afectación de las palmas y las plantas es
variable. Las uñas pueden tener estrías pero con frecuencia
están respetadas.
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Hiperqueratosis Eidermolítica o
Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa.
Esta enfermedad aparece en 1 de cada
200000-300000 recién nacidos. No todos los casos son hereditarios y hay
una alta frecuencia de mutación espontáneas; es decir, casos sin
antecedentes familiares. La enfermedad por lo general se observa en el
nacimiento apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento
y exfoliación. Con el timepo suele desarrollarse una hiperqueratosis
generalizada sobre todo en los pliegues de flexión, que puede o no
asociarse con eritrodermia. La piel de estos enfermos presenta un olor
desagradable característico secundario a sobreinfección
secundaria.
El nombre de hiperqueratosis epidermolítica proviene de los hallazgos observados en las biopsias de las lesiones clínicas de estos pacientes. Las formas esporádicas (sin antecedentes familiares) se deben a mutaciones acontecidas durante el desarrollo del niño. Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas "en mosaico", en el que no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras sanas respetadas. |
LAS ICTIOSIS EN EL RECIÉN NACIDO:
Bebé Colodión
El niño nace envuelto en una membrana
transparente, apergaminada, tensa, que puede dificultar la respiración y
la succión. Además el nacimiento suele ser prematuro, lo que
aún incrementa el número de problemas de estos niños.
Durante las dos primeras semanas de vida la membrana se rompe y descama, a
menudo dejando fisuras que debilitan la barrera a las infecciones y la
pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de la
temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y producir deshidratación
hipernatrémica. La atención del recién nacido debe incluir
un control minucioso de la temperatura y la hidratación junto con
medidas que mantengan la piel blanda y lubricada para facilitar su
descamación. El recién nacido debe permanecer en una incubadora
humidificada, en la que el aire esté saturado con agua. Si durante la
descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar y
endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede
ocasionar constricción e hinchazón.
La presentación de un bebé colodión puede evolucionar hacia un amplio espectro de fenotipos de ictiosis a medida que el niño crece incluyendo la IL clásica grave y la EIC. |
Feto/Bebé Arlequín
Se trata de una presentación
infrecuente, impresionante, grave y en general fatal. El niño con
frecuencia es prematuro y nace con grandes láminas brillantes de estrato
córneo separadas por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos
geométricos. Las orejas están poco desarrolladas y hay ectropion
y eclabio pronunciado. Estos niños están en grave riesgo durante
el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento.
Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa. El
tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o etretinato)
puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los
cudados intensivos neonatales junto con la facilitación de la
descamación, mediante el empleo del tratamiento con retinoides, han
mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "bebé
arlequin" en lugar de "feto arlequín".
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ICTIOSIS ADQUIRIDAS
El desarrollo de ictiosis en la vida adulta
puede ser una manifestación de enfermedad sistémica; se la ha
descrito en asociación con neoplasisas malignas, fármacos,
enfermedades endocrinas y metabólicas, infección por el virus de
inmunodeficiencia humana y enfermedades autoinmunes. Si bien la enfermedad de
Hodgkin es la neoplasia informada con más frecuencia con ictiosis
adquirida, también se han observado linfomas no Hodgkin y varias otras
neplasias malignas.
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ICTIOSIS MENOS FRECUENTES
Síndrome de
Netherton: es una entidad rara caracterizada por la asociación de
ictiois, una alteración estructural del tallo del pelo y dermatitis
atópica. La manifestación cutánea habitual es la ictiosis
lineal circunfleja, con hiperqueratosis generalizada y placas eritematosas con
una descamación con un doble borde característico. En el
nacimiento puede presentarse como una eritrodermia generalizada o un bebe
colodión. Los recién nacidos y los niños pueden tener
dificultades para alimentarse; hay malabsorción y falta de crecimiento.
Junto con la dermatitis atópica puede haber picor y de forma secundaria
aparecen placas ecmetatosas en zonas de pliegues. En ocasiones, las lesiones
cutáneas de la atopia también se asocian a asma. La
alteración del tallo piloso se denomina tricorrexis invaginada. En esta
entidad, el segmento distal del pelo está metido dentro del segmento
proximal, lo que ocasiona una deformación denominada "pelo en forma
de bambú".
Síndrome de
Sjögren-Larsson: en esta ictiosis en el momento del nacimiento no
se visualizan membranas de tipo colodión, sólo eritema que mejora
de forma gradual alrededor del año de vida. La ictiosis en este caso es
muy variable apareciendo escamas finas, gruesas o bien un engrosamiento del
estrato córneo sin escamas. Las áreas más afectadas son el
cuello en su porción lateral y posterior, la parte inferior del abdomen
y los pliegues. El pelo, las uñas y la sudoración en general son
normales. Durante los dos o tres primeros años se desarrollan
manifestaciones neurológicas con parálisis de extremidades
(diplejia, tetraplejia espástica), retraso mental, alteraciones del
habla y convulsiones.
Enfermedad de Refsum:
se trata de una enfermedad degenerativa progresiva rara del metabolismo de los
grasas, debido a la incapacidad de estos niños para degradar el
ácido fitánico de la dieta y por ello se acumula en los tejidos.
Las manifestaciones asociadas son muy variables incluyendo alteraciones
neurológicas, cardíacas, óseas... La ictiosis, de grado
variable, se desarrolla en le vida adulta con posterioridad al resto de
manifestaciones. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la
restricción de los alimentos que contienen esta sustancia que no se
puede metabolizar (ácido fitánico) y de esta manera se puede
detener su progresión.
Síndrome
IBIDS/Síndrome de TAY/Tricotiodistrofia: Los recién
nacidos pueden presentarse con una membrana colodión, seguida por una
disminución del eritema durante las semanas siguientes y
evolución hacia una ictiosis generalizada, en general sin eritema, que
varía entre una descamación fina y translúcida hasta una
hiperqueratosis extensa de color amarillo-pardo oscuro. Es posible que haya
bajo peso al nacer, falta de tejido graso (lo que les produce una cara especial
adelgazada), baja estatura y retraso en el desarrollo psicomotor. Presentan una
alteración en el desarrollo secual y un cabello ralo especial. Esta
alteración del pelo es debido a un contenido de azufre anormalmente bajo
debido a una disminución del azufre.
Síndrome KID:
Es una enfermedad rara, caracterizada por queratitis (afectación de la
córnea), ictiosis y sordera (neurosensorial). Estos pacientes presentan
la peculiaridad de que el tratamiento con retinoides orales ha sido en ellos
poco beneficiosos e incluso parece que ha exacerbado la
neovascularización (nuevos vasos sanguíneos de la córnea),
empeorando la enfemedad ocular.
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