«Mayor especialización y coordinación médica», «creación de un censo de
personas afectadas por las enfermedades raras», «más ayudas y
subvenciones por parte de la Administración» y «reconocimiento público
de la enfermedad». Son algunas de las reivindicaciones que han
transmitido a LA NUEVA ESPAÑA distintas asociaciones asturianas que
apoyan a los afectados por patologías minoritarias, que en Asturias
constituyen un 6 por ciento de la población (unos 60.000 asturianos),
según la Federación Española de Enfermedades Raras.
La enfermedad de Huntington, un trastorno neuropsiquiátrico
también conocido como «baile de San Vito», es una de las dolencias con
más afectados en el Principado, unas 60 personas. Además, «existe el
riesgo de que 190 la puedan llegar a padecer», precisa el presidente de
la asociación, Manuel Ángel Díaz, que afirma: «No hay ningún tipo de
referente médico al que puedan acudir, y la Administración no ofrece
soluciones». Los afectados esperan que con el nuevo Gobierno «la
situación cambie».
Los problemas neuromusculares están entre los más numerosos en Asturias. La Asociación de Enfermos Musculares del Principado (ASEMPA) ayuda a 80 enfermos y a sus familias. Según esta asociación, «dolencias de este tipo son muy difíciles de tratar, ya que afectan a todo el cuerpo y precisan de multitud de especialistas para ser controladas». Por esto una de sus reivindicaciones es «la coordinación entre médicos». Estas patologías no tienen cura y el único tratamiento posible es la rehabilitación continuada, lo que «supone un problema para las familias, obligadas a pagar de su bolsillo el tratamiento por no hacerse cargo la Seguridad Social.
Los problemas neuromusculares están entre los más numerosos en Asturias. La Asociación de Enfermos Musculares del Principado (ASEMPA) ayuda a 80 enfermos y a sus familias. Según esta asociación, «dolencias de este tipo son muy difíciles de tratar, ya que afectan a todo el cuerpo y precisan de multitud de especialistas para ser controladas». Por esto una de sus reivindicaciones es «la coordinación entre médicos». Estas patologías no tienen cura y el único tratamiento posible es la rehabilitación continuada, lo que «supone un problema para las familias, obligadas a pagar de su bolsillo el tratamiento por no hacerse cargo la Seguridad Social.
Es fundamental un diagnóstico precoz y, pese a ello, «Asturias
es una de las cuatro comunidades autónomas españolas donde todavía no se
realiza el calibrado neonatal, una técnica que permitiría saber si un
recién nacido padece o no fibrosis quística», explica Natalia Gutiérrez,
presidenta de la Asociación Asturiana contra la Fibrosis Quística. La
prueba facilita un tratamiento más efectivo desde el nacimiento.
«Un enfermo debe tener las mismas posibilidades de tratamiento viva donde viva, y esto no ocurre en Asturias», subraya María José Álvarez, presidenta de la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El único tratamiento es la rehabilitación, a la que tienen «mejor acceso los enfermos residentes en Avilés, Oviedo y Gijón que los que viven en otras zonas de la provincia» explica Álvarez.
Todas estas asociaciones sobreviven gracias a subvenciones de la Consejería de Sanidad. Inmaculada Sánchez, presidenta de la Asociación de Neurofibromatosis de Asturias, encuentra «muchas trabas a la hora de optar a las ayudas, ya que, aunque la enfermedad afecta a uno de cada 3.000 nacidos, en Asturias solo hay siete asociados».
Existen enfermedades raras que padecen muy pocas personas, como el síndrome de Crigler Najjar, que afecta a la enzima que procesa la bilirrubina, y que en Asturias solo aqueja a un niño de 9 años. Sus padres deben costear el tratamiento de fototerapia, que precisa de un aparato muy costoso y que supone «un gasto de luz elevado», comenta María Rosa Fernández , presidenta de la Asociación. La familia cuenta únicamente con la ayuda del HUCA), que les financia los tubos de luz del aparato.
Carlos Bousoño, coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística del HUCA, asegura que es «posible y necesaria» la creación de unidades especializadas de médicos para coordinar la atención continuada y especializada que deben recibir los pacientes. Bousoño afirma además que estas unidades «funcionan en otras autonomías, pero siempre es necesario un apoyo importante de las instituciones sanitarias ya que representan un desembolso económico significativo».
María José Cuervo, empresaria avilesina, se considera «una afortunada». Le diagnosticaron angioedema hereditario a los 3 años, pero con el tiempo su estado de salud «ha mejorado notablemente», algo que no suele ocurrir en estos casos. El angioedema, que afecta aproximadamente a nueve personas en Asturias, está en el ADN. Si alguno de los progenitores padece esta enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo la sufra.
Esta patología consiste en la falta del sistema complemento, que ocasiona que cualquier agresión física, psíquica o química provoque una alergia en forma de gran inflamación, en lugares como la laringe, las extremidades, el rostro, etcétera. Los ataques no pueden prevenirse y brotan en situaciones de estrés o agresión física. María José sufrió «numerosas» crisis en su infancia, «que me impedían ir al colegio o realizar actividades como otros niños». Ahora, en edad adulta, los ataques son poco frecuentes, aunque explica que no le ocurrió lo mismo a su padre. «Él también padecía esta patología y sufrió mucho, incluso tuvieron que llegar a realizarle una traqueotomía». Según esta avilesina, «el problema del angioedema hereditario es su complicadísimo diagnóstico, pues existe un gran desconocimiento tanto en el ámbito social como médico, y normalmente los síntomas son clasificados de simples alergias».
Con el angioedema hereditario pasa lo que con muchas otras enfermedades raras, y es que «no son rentables para los laboratorios». El fármaco Berinert ha supuesto «un gran avance en el tratamiento de la enfermedad» y, según María José, «salva muchas vidas». Los enfermos lo toman cuando sufren alguna crisis y la inflamación cesa al instante. Esto es una buenísima noticia para la investigación del angioedema hereditario, pues evita las fatales consecuencias de un ataque en la laringe, que puede ocasionar la muerte por asfixia. Cualquier cosa externa puede desencadenar una crisis alérgica, y «hay enfermos que tienen que inyectarse diariamente Berinert hasta en dos ocasiones», dice. Está presente en todos los hospitales asturianos, pero no en otros del país.
Hace diecisiete años que Dulce Gil Fernández, trabajadora de una librería de Oviedo, puede ponerle nombre a lo que le pasa. Sufre síndrome de Chiari. Esta patología afecta a la parte baja del cerebro, donde se encuentra el cerebelo, y se desarrolla cuando el espacio óseo es más pequeño de lo normal, comprimiendo así el cerebelo y el tallo cerebral. La presión afecta a las funciones desarrolladas por esas áreas, y por eso Dulce tiene cefaleas, ataques de vértigo y una sordera casi total. Pero la enfermedad no afecta a todos por igual: hay niños que sufren una enorme falta de concentración a causa del Chiari, y esto condiciona mucho su etapa escolar.
El diagnóstico de esta patología es «muy complicado, ya que los síntomas son comunes y están asociados a multitud de dolencias», explica Dulce, que cuenta que se caía desplomada en la calle continuamente. «Los médicos no daban con la causa, hasta que me hicieron una resonancia y fue entonces cuando supe lo que me pasaba», explica. Su caso fue relativamente rápido, pero hay muchos otros pacientes que visitan durante años diversas consultas sin lograr el diagnóstico adecuado.
La calidad de vida de Dulce se ha visto afectada por este raro síndrome. «Hace años que no puedo hacer cosas tan cotidianas como conducir o bañarme sola en el mar debido a la falta de equilibrio», relata. Y además sufre una sordera que le supone una gran limitación en su día a día. Dulce tiene el convencimiento de que el síndrome «irá a peor», ya que con el tiempo aparecen nuevos problemas. «Desde hace una temporada padezco dislexia», explica.
Sabe lo que se sufre con la enfermedad y por ese motivo no mira los toros desde la barrera. Forma parte de la Asociación Chiari y Siringomelia del Principado de Asturias (ChySPA), en la que se ofrece apoyo psicológico y médico, en forma de sesiones de fisioterapia, a los afectados.
Cuenta Dulce que, entre las ambiciones de su organización, está llevar a cabo una campaña de concienciación e información sobre la enfermedad en centros públicos», ya que «existe un desconocimiento social enorme acerca del síndrome de Chiari».
«Un enfermo debe tener las mismas posibilidades de tratamiento viva donde viva, y esto no ocurre en Asturias», subraya María José Álvarez, presidenta de la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El único tratamiento es la rehabilitación, a la que tienen «mejor acceso los enfermos residentes en Avilés, Oviedo y Gijón que los que viven en otras zonas de la provincia» explica Álvarez.
Todas estas asociaciones sobreviven gracias a subvenciones de la Consejería de Sanidad. Inmaculada Sánchez, presidenta de la Asociación de Neurofibromatosis de Asturias, encuentra «muchas trabas a la hora de optar a las ayudas, ya que, aunque la enfermedad afecta a uno de cada 3.000 nacidos, en Asturias solo hay siete asociados».
Existen enfermedades raras que padecen muy pocas personas, como el síndrome de Crigler Najjar, que afecta a la enzima que procesa la bilirrubina, y que en Asturias solo aqueja a un niño de 9 años. Sus padres deben costear el tratamiento de fototerapia, que precisa de un aparato muy costoso y que supone «un gasto de luz elevado», comenta María Rosa Fernández , presidenta de la Asociación. La familia cuenta únicamente con la ayuda del HUCA), que les financia los tubos de luz del aparato.
Carlos Bousoño, coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística del HUCA, asegura que es «posible y necesaria» la creación de unidades especializadas de médicos para coordinar la atención continuada y especializada que deben recibir los pacientes. Bousoño afirma además que estas unidades «funcionan en otras autonomías, pero siempre es necesario un apoyo importante de las instituciones sanitarias ya que representan un desembolso económico significativo».
María José Cuervo, empresaria avilesina, se considera «una afortunada». Le diagnosticaron angioedema hereditario a los 3 años, pero con el tiempo su estado de salud «ha mejorado notablemente», algo que no suele ocurrir en estos casos. El angioedema, que afecta aproximadamente a nueve personas en Asturias, está en el ADN. Si alguno de los progenitores padece esta enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo la sufra.
Esta patología consiste en la falta del sistema complemento, que ocasiona que cualquier agresión física, psíquica o química provoque una alergia en forma de gran inflamación, en lugares como la laringe, las extremidades, el rostro, etcétera. Los ataques no pueden prevenirse y brotan en situaciones de estrés o agresión física. María José sufrió «numerosas» crisis en su infancia, «que me impedían ir al colegio o realizar actividades como otros niños». Ahora, en edad adulta, los ataques son poco frecuentes, aunque explica que no le ocurrió lo mismo a su padre. «Él también padecía esta patología y sufrió mucho, incluso tuvieron que llegar a realizarle una traqueotomía». Según esta avilesina, «el problema del angioedema hereditario es su complicadísimo diagnóstico, pues existe un gran desconocimiento tanto en el ámbito social como médico, y normalmente los síntomas son clasificados de simples alergias».
Con el angioedema hereditario pasa lo que con muchas otras enfermedades raras, y es que «no son rentables para los laboratorios». El fármaco Berinert ha supuesto «un gran avance en el tratamiento de la enfermedad» y, según María José, «salva muchas vidas». Los enfermos lo toman cuando sufren alguna crisis y la inflamación cesa al instante. Esto es una buenísima noticia para la investigación del angioedema hereditario, pues evita las fatales consecuencias de un ataque en la laringe, que puede ocasionar la muerte por asfixia. Cualquier cosa externa puede desencadenar una crisis alérgica, y «hay enfermos que tienen que inyectarse diariamente Berinert hasta en dos ocasiones», dice. Está presente en todos los hospitales asturianos, pero no en otros del país.
Hace diecisiete años que Dulce Gil Fernández, trabajadora de una librería de Oviedo, puede ponerle nombre a lo que le pasa. Sufre síndrome de Chiari. Esta patología afecta a la parte baja del cerebro, donde se encuentra el cerebelo, y se desarrolla cuando el espacio óseo es más pequeño de lo normal, comprimiendo así el cerebelo y el tallo cerebral. La presión afecta a las funciones desarrolladas por esas áreas, y por eso Dulce tiene cefaleas, ataques de vértigo y una sordera casi total. Pero la enfermedad no afecta a todos por igual: hay niños que sufren una enorme falta de concentración a causa del Chiari, y esto condiciona mucho su etapa escolar.
El diagnóstico de esta patología es «muy complicado, ya que los síntomas son comunes y están asociados a multitud de dolencias», explica Dulce, que cuenta que se caía desplomada en la calle continuamente. «Los médicos no daban con la causa, hasta que me hicieron una resonancia y fue entonces cuando supe lo que me pasaba», explica. Su caso fue relativamente rápido, pero hay muchos otros pacientes que visitan durante años diversas consultas sin lograr el diagnóstico adecuado.
La calidad de vida de Dulce se ha visto afectada por este raro síndrome. «Hace años que no puedo hacer cosas tan cotidianas como conducir o bañarme sola en el mar debido a la falta de equilibrio», relata. Y además sufre una sordera que le supone una gran limitación en su día a día. Dulce tiene el convencimiento de que el síndrome «irá a peor», ya que con el tiempo aparecen nuevos problemas. «Desde hace una temporada padezco dislexia», explica.
Sabe lo que se sufre con la enfermedad y por ese motivo no mira los toros desde la barrera. Forma parte de la Asociación Chiari y Siringomelia del Principado de Asturias (ChySPA), en la que se ofrece apoyo psicológico y médico, en forma de sesiones de fisioterapia, a los afectados.
Cuenta Dulce que, entre las ambiciones de su organización, está llevar a cabo una campaña de concienciación e información sobre la enfermedad en centros públicos», ya que «existe un desconocimiento social enorme acerca del síndrome de Chiari».
Fuente: http://www.lne.es/
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