amer enfermedades raras

VOTA NUESTRO RETO, por una inmesa minoría

2012-02-22T16:17:00.002+01:00

AMER tiene como método para luchar contra las enfermedades raras la difusión de estas patologías, la información a enfermos de recursos y conseguir el aumento de estos recursos, así como el fomento de la vida asociativa, y para conseguir esto, y pagar la asistencia a congresos divulgativos, pedimos tu ayuda.

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Quijotes contra las enfermedades raras

2012-02-22T09:50:00.004+01:00

*Ataxia de Fiedrich

Tienen por delante un reto ingente: buscar soluciones para enfermedades que no sólo no tienen cura sino que además, por afectar a muy pocas personas, tampoco atraerán nunca el interés de la gran industria farmacéutica. Hablamos de los pacientes de enfermedades raras y sus familias, que lejos de contar con la capacidad de influencia de colectivos de afectados por patologías más frecuentes, se enfrentan con tesón e imaginación a la falta de soluciones frente a este problema.

La crisis ha complicado aún más su desigual lucha de quijotes y les ha obligado a redoblar sus esfuerzos para buscar fondos que permitan, en primer lugar, avanzar en la investigación de unas patologías poco rentables para los laboratorios, y en segundo, suplir las carencias de la Administración a la hora de mejorar la calidad de vida de los enfermos.

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Ehlers-Danlos (SED)

2012-02-21T12:35:00.002+01:00

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y del tejido conectivo.

En el SED, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, son los órganos principalmente afectados y esto se manifiesta principalmente por una hiperlaxitud de las articulaciones (que se doblan más allá del límite del movimiento normal y pueden fácilmente dislocarse), hiperextensibilidad y fragilidad de la piel. Esto es importante porque algunas personas tienen articulaciones muy flexibles, pero NO tienen el síndrome de Ehlers Danlos.

En el SED, las mutaciones genéticas trastornan la producción del colágeno. Los genes determinan cómo fabricamos las proteínas, incluyendo aquellas que forman el colágeno. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos; las fibras colágenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la tracción.

El tejido conectivo, es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Siendo un padecimiento raro, es probablemente, el más común de los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Puede afectar también a los órganos internos de diferentes maneras y algunas veces involucra la ruptura de ellos.

Se han descrito 6 diferentes subtipos de este padecimiento y esta clasificación se basa principalmente en evidencia clínica, defectos bioquímicos que se encuentran presentes en cada persona y el modo de herencia.

Cada subtipo es un defecto hereditario diferente que afecta a los individuos de una determinada familia. En otras palabras, los padres que tienen un tipo especial de SED, tendrán hijos con ese mismo tipo, nunca con otro. Por lo general el grado de severidad sería diferente en cada uno de los miembros afectados.

Este síndrome No afecta las funciones mentales de la persona afectada. El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.

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Natalia en La Noria

2012-02-19T10:15:00.000+01:00

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE ASPERGER

2012-02-18T17:28:00.004+01:00

Hoy 18 de febrero es el Día Mundial del Síndrome de Asperger, un trastorno del espectro autista tan desconocido como frecuente en nuestra sociedad. En datos, 3 de cada 1000 nacidos padecen este trastorno, siendo más habitual entre niños que niñas.

¿Qué es?

El Síndrome de Asperger fue descrito por primera vez por el pediatra austriaco Hans Asperger en el año 1944. Hoy, está reconocido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como un "Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) de carácter crónico y severo que se caracteriza por desviaciones o anormalidades en las capacidades de relación y comportamiento social". Se enmarca dentro de los trastornos del espectro autista, y tiene consecuencias importantes -aunque variables- para los afectados en su desarrollo social, emocional y conductual del niño. Los niños con este diagnóstico, tienen severas y crónicas incapacidades en todo aquello relacionado con lo social, conductual y comunicacional. Ni cada niño es igual, ni todos muestran los mismos signos pero existen algunas características asociadas a este patrón de trastorno autístico.

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AYUDARME A VIVIR, NATALIA

2012-02-16T17:36:00.000+01:00

Esta mañana nos hemos encontrado con la invitación a la rueda de prensa. Inexperada y sorpresivamente feliz.

Recientemente ha sido aprobada la admistración de la hidro-propil-beta-ciclodextrina a dos pacientes españoles, uno de ellos es Natalia.

El hospital que está tratando actualmete a Natalia y donde se pondrá este tratamiento es el hopital Sanitas La Zarzuela de Madrid.

Carmen María es una autentica madre-coraje que ha luchado contra viento y marea por su hija.

FELICIDADES

Día Mundial de las Enfermedades Raras

2012-02-15T08:37:00.001+01:00

Ha llegado, se veía venir, todo apuntaba a que antes o después el Día Mundíal de las Enfermedades Raras 2012 llegaría.

Este año dejamos a los científicos investigando en sus laboratorios, son gente que se despista con el vuelo de una mosca, y hemos centrado nuestras actividades para este día en la difusión y concienciación, en dar visibilidad dicen nuestros estatutos.
Y empezamos hoy, coge papel y lapiz y apunta:

Hoy miércoles 15 a las 13:30 en la Cadena SER edición número 10 del chachiespacio Al sur de la Antártida

Por la tarde, a las 18:00 en la Escuela de Trabajo Social de la Universidad de Murcia charla con los alumnos, organizada por FEDER Región de Murcia

El sábado 25, a las 17:00 carrera solidaria en Totana --> www.dgenes.es

El lunes 27 a las 19:00 en el Pleno municipal del Ayuntamiento de Molina de Segura, lectura, debate y... aprobación de una moción conjunta de apoyo a las Enfermedades Raras. Durante el mismo se leerá el Manifiesto 2012 de FEDER.

El miércoles 29, mesa petitoria-informativa de AMER en la plaza del ayuntamiento de Molina de Segura.

A las 13:30 Al sur de la Antártida XI en la Cadena SER con la concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Molina de Segura.

Jueves 1 a las 20:00 Tertulia del casino, charla con los vecinos de Molina de Segura.

Domingo 04MARZO2012

A las 10:30 en el Parque de la Compañia de Molina de Segura carrera solidaria "Cada vuelta cuenta"

Y durante todo el día actividades lúdico-deportivas en el parque Los Juncos, con comida familiar.

La Arrixaca busca frenar la ELA con células madre

2012-02-14T09:15:00.002+01:00

La Unidad de Terapia Celular y Trasplante Hematopoyétivo de La Arrixaca, en colaboración con el Instituto de Neurociencias de Alicante, trata desde el año 2007 de encontrar un tratamiento eficaz que permita frenar -aunque no de momento curar- el proceso neurodegenerativo que provoca la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las células madre son la clave de este estudio, que inicia ahora su fase decisiva, la que determinará si la terapia es o no eficaz. Los primeros resultados podrían estar listos en septiembre, calcula Joaquín Gómez Espuch, investigador del proyecto.

Los pacientes -de momento se ha reclutado a 35- se están dividiendo en tres grupos. A los primeros se le infunden por vía intraespinal células madre extraídas de su médula ósea. Se requiere, por tanto, de una intervención quirúrgica que, según se demostró en una primera fase de la investigación, en la que participaron 11 pacientes, es segura y no provoca efectos adversos, subraya Gómez Espuch. La operación la realiza el doctor Pérez-Espejo, del servicio de Neurocirugía. A un segundo grupo se le inyectan las células madre alrededor de la médula(espacio subaracnoideo). Un tercer grupo no recibe células madre, sino un placebo. De esta manera, se pueden comparar los resultados entre unos y otros.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una pérdida progresiva de motoneuronas, células que regulan la contracción de los músculos mediante estímulos eléctricos. La paralización muscular avanza inexorablemente hasta provocar una insuficiencia respiratoria. Por ello, la ELA es particularmente «dramática y desesperanzadora», porque no afecta al intelecto y el paciente es consciente de cómo se va paralizando hasta que lo tienen que intubar y muere, subraya José María Moraleda, jefe de la Unidad de Terapia Celular de La Arrixaca e impulsor del proyecto.

El estudio con los tres grupos será «ciego», es decir, ni los pacientes ni los doctores que administrarán el tratamiento sabrán si se les aplica el placebo o las células madre.

Fuente: La Verdad

Red pacientes

2012-02-09T10:52:00.001+01:00

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Proyecto Odiseo

2012-02-07T07:43:00.001+01:00

Las enfermedades raras en población migrada, un proyecto de la Universidad de Almeria. Entrevista a Teresa Belmonte, profesora titular del departamento de enfermeria y fisioterapia de la facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Almería.

Escucha el programa

Mi vida con una enfermedad rara

2012-02-05T10:03:00.001+01:00

Haz click sobre la imagen para ver el video

Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad

2012-02-04T07:59:00.001+01:00

La medicina personalizada será una realidad el día en que al llegar un paciente oncológico al hospital, además de una biopsia y una resonancia (o en lugar de ello), se le practique de forma rutinaria un análisis genético para administrarle un tratamiento basado en las características específicas de su tumor.

Ese día se acerca a toda velocidad. Una de las claves para que la medicina del futuro abandone el territorio de la ciencia ficción pasa por que la secuenciación del ADN sea rápida y barata. Y esto es lo que está sucediendo en estos momentos.

Hace tres semanas, Life Technologies, una empresa con sede en California, anunció el lanzamiento de un nuevo secuenciador de ADN, el Ion Proton, capaz de describir un genoma humano entero (deletrear los 3.000 millones de bases —ACGT— de la doble hélice) en un día y por tan solo 1.000 dólares (765 euros, menos que el iPad más caro). Detrás de esta presentación, que repitió la semana pasada en Davos con ocasión de la celebración del Foro Económico Mundial, se encuentra Jonathan M. Rothberg, todo un personaje, a quien la prensa estadounidense ha definido en alguna ocasión como el Steve Jobs de la biotecnología por sus esfuerzos en convertir los secuenciadores de ADN en un producto de uso habitual en hospitales y clínicas. Pero también por su habilidad en el control de los mecanismos de la publicidad.

ARTÍCULO COMPLETO por Jaime Prats @pratsjaime

Actividades de AMER para el 29 F

2012-02-02T18:46:00.001+01:00

Se necesita un ejercito voluntarioso para --> amer.molinadesegura@gmail.com

Pagar o no pagar, he ahí la cuestión.

2012-01-30T09:21:00.001+01:00

Ante el temor de esta nueva recesión económica, así como la pretensión por la reducción del déficit, el nuevo Gobierno, presidido por Mariano Rajoy Brey, ha optado por políticas de recorte, lo que se traduce en un descenso en la inversión pública y tiene como consecuencia un aumento de la precariedad de los servicios públicos y en este caso hablaremos del servicio médico español y del famoso COpago o mejor dicho REpago. Se entiende como REpago como el hecho o la acción de volver a pagar por un servicio ya anteriormente pagado y en el caso del sistema sanitario español un ejemplo es a partir del IRPF. El COpago es un pago parcial que el usuario debe realizar por un servicio determinado. Los copagos no son universales como si suele ser la cuota moderadora. Ahora la pregunta es, ¿Qué es una cuota moderadora?, pues bien, este es un pago que se realiza por todo tipo se servicio sanitario que se utilice y tiene como finalidad la racionalización de los servicios de salud que concede la administración pública, dicho de otro modo, si los servicios fueran totalmente gratuitos muchas personas acudirían al sistema ante la más mínima dolencia. Esto también se suma a las políticas de ahorro, de reducción de camas ,de horarios de personal, de plantas o mismo cierre de centros médicos y todo ello precursadas por la Generalitat catalana , así como la Xunta de Galicia, etc.

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Las enfermedades raras - Tema 1

2012-01-29T08:52:00.000+01:00

Son consideradas como enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En este sentido, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y consideradas como raras.

Pero, ¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras existen? ¿Qué caracteriza a dichas enfermedades? ¿Cómo se produce su diagnóstico? ¿Qué tratamientos médicos existen en la actualidad? ¿Cuáles son los principales problemas que padecen las personas afectadas por una Enfermedad rara?

Para responder a estas y otras cuestiones tenemos con nosotros a Francesc Valenzuela Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en Cataluña, a Pilar Quer Presidenta de la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis, a Antonia Rodríguez afectada de la enfermedad Arnold Chiari, y al Doctor Jordi Pérez, Responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Servicio de Medicina Interna del Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona.

Colabora con una inmensa minoría

2012-01-28T12:15:00.000+01:00

Identifican gen que causan huesos de cristal

2012-01-25T17:14:00.003+01:00

Versiones mutadas del gen BMP1 son una causa más de la osteogénesis imperfecta o la llamada enfermedad de huesos de cristal, según un estudio encabezado por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

De acuerdo con la institución, este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta.

Esta enfermedad rara, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.

La variante dominante de esta enfermedad rara, que es la más común, se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. También existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.

http://www.eluniversal.com.mx/articulos/68680.html

Enfermera virtual

2012-01-22T08:50:00.000+01:00

Desde El Blog de Rosa - Salud en la red nos recomiendan:

La Enfermera Vitual

El único gallego con Niemann Pick probará un tratamiento experimental

2012-01-18T11:19:00.002+01:00

?afa es un pontevedrés de 33 años que padece la enfermedad de Niemann Pick, un mal degenerativo hoy por hoy incurable, que sufre una persona por cada millón y que va afectando poco a poco a órganos vitales, como el corazón, el bazo y el hígado. La esperanza de Rafa es un tratamiento experimental de un laboratorio suizo, que cuesta unos 50.000 euros y que, aunque no curará su enfermedad, sí evitaría que vaya a más.

Los primeros síntomas se le manifestaron a los 14 años. Era un joven normal, incluso hacía deporte, y súbitamente comenzó a tener problemas de motricidad en la mano izquierda. No obstante, a Rafa no se le diagnosticó la enfermedad hasta los 21. Hoy vive atado a una silla de ruedas, pesa 45 kilos pese a su metro ochenta de estatura. No habla, no coordina los escasos movimientos que puede hacer y depende de su madre para todo.

Encarna, es la voz de Rafa. Su relato resulta desgarrador. «Cuando después de seis años diagnosticaron que mi hijo padecía la enfermedad de Niemann Pick, me encontré sola. No había nadie más con esta enfermedad». No fue hasta 1997 cuando, a través de Internet, descubrió que en Estados Unidos existía una fundación que atendía a familias en su situación. «Ahí descubrí que había otra gente en nuestra misma situación», recuerda aliviada.

En el 2001, también gracias a Internet, contactó con otras tres familias cuyos hijos padecían Niemann Pick. Hoy ya son veinte las familias de toda España que pertenecen a la rama española de la fundación «y estamos luchando todos como desgraciados».

Frena el proceso

Hasta hace muy poco, no había ningún medicamento, ningún tratamiento. «Hace dos o tres años nos enteramos de que un laboratorio suizo estaba experimentando en Inglaterra y en Estados Unidos. Por medio de la fundación hicimos gestiones con ese laboratorio, y conseguimos que seis niños españoles fuesen incluidos en el experimento. Y, bueno, parece que se ve algún resultado, pues de alguna manera frena el proceso degenerativo. No lo cura, pero lo detiene».

Rafa no entró en ese proyecto experimental para probar el medicamento, pero su madre no renuncia a él. «Hemos solicitado a través del Complejo Hospitalario de Pontevedra el uso compasivo de este medicamento. Es un tratamiento muy caro, pero espero que el Gobierno no lo deniegue».

Encarna aprovecha para denunciar que las enfermedades raras -así son consideradas las que afectan a una persona por cada cien mil- no merecen la atención ni de los laboratorios farmacéuticos ni de los investigadores «ni mucho menos de la administración». «Si no fuera por la fundación, estaríamos solos», concluye Encarna.

Fuente: www.lavozdegalicia.es

La EMA da luz verde al primer medicamento huérfano para tratar el síndrome de Prader-Willi

2012-01-17T15:18:00.002+01:00

MADRID, 17 Ene. (EUROPA PRESS) -

El Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) ha aprobado en su primera reunión del año la primera recomendación para la designación de medicamento huérfano para tratar el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad rara de origen genético.

La designación de medicamento huérfano se concede a aquellas sustancias que están destinadas al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades muy graves que no afectan a más de cinco de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. Tras esta decisión, las recomendaciones se envían a la Comisión Europea para que tome una decisión.

ARTÍCULO COMPLETO

1900

2012-01-15T06:31:00.005+01:00

Nos ha costado, pero ya somos 1.900 personas, personas interesadas, preocupadas y ocupadas por las enfermedades raras, gracias.

www.facebook.com/Enfermedades.Raras.AMER

Lectura y escritura en niños con síndrome x frágil: estrategias de intervención

2012-01-10T19:00:00.000+01:00

Bajar

Cuenta con nosotros 9/1/12

2012-01-10T08:20:00.004+01:00

Síndrome de Willians y musicoterapia

2012-01-09T18:14:00.001+01:00

Una entrevista a Domingo Pérez Bermejo, musicoterapeuta.

Y un documental sobre el sindrome de Williams y la musicoterapia.

Sindrome de Rett

2012-01-09T06:37:00.000+01:00

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

www.rett.es

Herrera en la onda - Enfermedades raras

2012-01-07T17:44:00.000+01:00

Hablamos en los Fósforos con familias en las que algunos de sus miembros sufren enfermedades poco comúnes.

Algunas enfermedades afectan sólo a 10 o 15 personas en el mundo, a las que el Estado intenta ayudar pero en muchas ocasiones no puede. Los padres de las personas que padecen estas enfermedades, son padres coraje, que dedican su vida entera a sus hijos.Hoy los fósforos nos cuentan su historia, si sufren o sufre alguien cercano a ellos una enfermedad de este tipo.

Eva, es la madre de Nacho, un niño que padece la enfermedad de Dent, con la que los que la que la sufren pierden por la orina algunas sustancias importantes para las personas. Sus mayores consecuencias son el exceso de Calcio y la insuficiencia renal. Esta mujer nos cuenta que "por mi hijo haré lo que haga falta, me considero una madre coraje" y por ello ha creado una asociación denominada ADENT con la que quién quiera, pueda ayudar a los afectados por esta enfermedad aunque no la padezcan.

Beli nos cuenta que su hija tenía 21 años cuando comenzó con problemas de equilibrio "no sabiamos lo que era". En ese momento la hija de Beli estaba estudiando en la Universidad, Ciencias de la Información, y nos dice que "yo iba a la Universidad con ella, para cogerle los apuntes, porque no quería que fuera en silla de ruedas, pero al final comenzó a utilizarla", además nos cuenta que "Le resulta muy duro vivir con personas normales porque no la saben tratar".

El hijo de Crisitina se llama Daniel, tiene 5 años y padece el Sindrome de Sanfilippo, una enfermedad hederitaria que tiene consecuencias devastadoras para el sistema nervioso central y produce una muerte prematura durante la adolescencia, nos cuenta que "no suelen llegar a los 20 años", además añade que "son niños que nacen normales, en las primeras etapas no se sabe que padecen esta enfermedad" y también nos cuenta que algunos de sus sintomas son "dificultades en el aprendizaje o para concentrarse".

Escucha el audio pinchando sobre este enlace

Cartel de AMER

2012-01-05T17:41:00.000+01:00

Cómo crear una página de Facebook? [VIDEO]

2012-01-05T06:31:00.002+01:00

Desde el país del sol poniente, México, le traigo una recomendación a las asociaciones de pacientes con presencia en Facebook...

No te pierdas este video y crea una página de Facebook para tu grupo deportivo, musical, empresa, organización o cualquiera que sea tu proyecto!
Este video muestra el proceso básico de creación de una página de Facebook, en posteriores vídeos estaremos mostrando cómo configurar elementos más “avanzados”.

Herramientas de EURORDIS para la formación de los representantes de pacientes

2012-01-04T19:05:00.003+01:00

Empoderando a los Pacientes, Inspirando la Acción

Como parte de los esfuerzos por continuar la formación de los representantes de pacientes para ser reconocidos por la investigación médica como verdaderas partes interesadas, EURORDIS ha publicado una serie de herramientas de formación que están disponibles en la página web (www.eurordis.org/training-resources).

Las herramientas tienen por objeto empoderar a los representantes de pacientes de enfermedades raras en los siguientes campos:

Ensayos clínicos
Desarrollo de medicamentos
Asuntos reguladores de la UE

Esta excepcional herramienta, hecha a medida por los representantes de pacientes europeos, está presentada por expertos con gran experiencia, y el material permite a los participantes ver todo el proceso de desarrollo del medicamento, desde el ensayo clínico hasta la autorización de mercado. “Esta preparación fortalece las capacidades de los participantes para actuar como expertos en el proceso regulador para su enfermedad y promover su implicación en el desarrollo del medicamento y en las acciones de defensa,” afirma la Dra. Maria Mavris de EURORDIS.

Artículo completo

OMER

2012-01-03T08:37:00.003+01:00

Estamos de cumpleaños!

2012-01-01T08:58:00.002+01:00

Hoy celebramos el primer aniversario de nuestra web.

Rare Disease Communities

2011-12-22T18:00:00.000+01:00

Cuenta con nosotros - 19/12/2011

2011-12-20T08:30:00.002+01:00

Miocardiopatía de Takotsubo

2011-12-19T07:56:00.001+01:00

La miocardiopatía de Tako-Tsubo (TC) es un síndrome cardiaco agudo, descrito recientemente, que simula un infarto agudo de miocardio y que se caracteriza por síntomas isquémicos, elevación del segmento ST en el electrocardiograma y niveles elevados de marcadores de enfermedad cardiaca. El síndrome fue descrito inicialmente en la población japonesa, pero recientemente se ha detectado en los EE UU y en Europa. Suele darse con mayor frecuencia en mujeres postmenopáusicas de edades comprendidas entre los 55 y los 75 años, con una incidencia estimada en la población general de 1/36.000. Los pacientes suelen presentar dolor torácico de tipo isquémico o disnea, elevación del segmento ST y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, así como una ligera-moderada elevación de enzimas cardiacas y biomarcadores, y una transitoria ``balonización'' del ápex y zona media del ventrículo izquierdo.

A diferencia de los síndromes coronarios agudos (ACS), los pacientes con TC no tienen una coronariopatía detectable por angiografía ni tampoco una enfermedad arterial coronaria no obstructiva. Las complicaciones más comunes descritas son el shock cardiogénico y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, los accidentes cerebrovasculares y la formación trombos apicales. Aunque la causa exacta sigue siendo desconocida, el síndrome típicamente se suele precipitar por estrés agudo emocional o físico, incluyendo algunas enfermedades no cardiacas y la cirugía.

El diagnóstico se realiza mediante arteriografía coronaria, ventriculografía izquierda y ecocardiografía. El diagnóstico diferencial incluye la ACS y otros tipos de disfunción ventricular transitoria. Los pacientes deben ser monitorizados y tratados en el hospital por arritmias auriculares y ventriculares, insuficiencia cardiaca y complicaciones mecánicas. El tratamiento consiste en una terapia sintomática y de apoyo, como la administración de betabloqueantes, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina, aspirina y diuréticos. El seguimiento a corto plazo se caracteriza por una excelente recuperación clínica a las pocas semanas, siempre que se adopten las medidas apropiadas durante la fase aguda de la enfermedad.

La evolución, aunque habitualmente transcurre sin problemas, puede complicarse por la rotura del ventrículo izquierdo, por lo que el síndrome se ha reconocido recientemente como una causa más de muerte súbita.

* Autor: Orphanet (junio de 2007)

SÍNDROME DE COWDEN

2011-12-18T17:21:00.003+01:00

La enfermedad que me está matando

El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial, tiroides, testiculos y tracto gastrointestinal). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar).

El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas.El tratamiento principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.

El Síndrome de Cowden, al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad. Es necesaria una respuesta a todas las personas que sufrimos este doloroso síndrome y que no tenemos más remedio que ser sometidos a un tratamiento piloto en la otra parte del mundo, con los esfuerzos económicos que ello conlleva.

Mi informe médico en España

Mi informe médico en EE.UU

www.ayudapacosanz.com

Enlace a Orphanet

Dossiers - Canal 9 - Enfermedades invisibles

2011-12-18T10:17:00.005+01:00

En valenciano del fácil

Malalties rares

2011-12-17T15:52:00.002+01:00

www.gentpergent.com

AMER pone en marcha su concurso fotográfico con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

2011-12-17T13:13:00.001+01:00

La Asociación Molinense de Enfermedades Raras inicia una campaña de difusión sobre
estas patologías con la organización de 1er Concurso fotográfico AMER.
El día 29 de febrero, día raro, se celebra el todo el mundo el Día de las Enfermedades
Raras, para divulgar el problema que supone vivir con una enfermedad de baja
prevalencia.

El presidente del jurado, don Víctor Soriano ha declarado “que este concurso huye del
profesionalismo y sólo pretender ser una forma más de comunicar este problema”

Para participar visita la web de AMER www.amer.enfermedadesraras.es

RETIRAN AL PSICOLOGO DEL HOSPITAL NIÑO JESUS QUE ATENDIA A NIÑOS CON NEUROFIBROMATOSIS

2011-12-17T10:45:00.001+01:00

De Cristina Castaño Gutierrez, el sábado, 17 de diciembre de 2011

Ayer fuimos mi marido y yo a recoger los resultados del estudio que le realizaron a mi hija en la Unidad de Neurofibromatosis del Hospital Niño Jesús de Madrid y nada más entrar a consulta, nos llevamos una sorpresa... el Doctor Espejo nos dijo, que ya no trabajaba allí... que la consulta de Psicología que atendía a niños afectados por Neurofibromatosis la habían quitado por FALTA DE PRESUPUESTO... ¡¡TREMENDO!! y ahora que??? nos quedamos tranquilos??? asuminos esto, como asuminos todo lo que nos ha llegado y como asumiremos lo que aún nos falta por llegar?? a donde iremos con nuestros hijos afectados que necesitan de un tratamiento y seguimiento en esta especialidad tan dificil de encontrar dentro de la Sanidad Pública?? Dentro de 6 meses, debía volver con mi hija para control y seguimiento de su diagnosis en esta DESAPARECIDAD ESPECIALIDAD... alguien me puede decir ... el lugar al que debo acudir??? nadie??? pues yo os lo dire... A NINGUNO !!! HA SIDO RETIRADO POR FALTA DE PRESUPUESTO Y SI NO HACEMOS ALGO AHORA MISMO POR NUESTROS HIJOS AFECTADOS, llegara un momento que debamos costear todas las pruebas que les realizan y como sabeis no son pocas, desde analíticas hasta las resonancias y cirugias, solo tendran acceso a ellas, los que dispongan de dinero para pagar... EN VUESTRAS MANOS ESTA CALLAR O PROTESTAR Y DENUNCIAR. Por favor pido que se difunda este mensaje ... POR ELLOS, NUESTROS NIÑOS QUE TIENEN EL DERECHO DE SER ATENDIDOS POR ESPECIALISTAS CUALIFICADOS EN LA SANIDAD PÚBLICA. ES MUY IMPORTANTE... MUCHAS GRACIAS DE CORAZON A LOS QUE COMPARTAN ESTA NOTA!!!

Puedes ver un video con motivo del pasado Día Mundial de la Enfermedades Raras

VIDEO

¿Qué es el Sindrome de Sturge Weber?

2011-12-15T16:56:00.004+01:00

Y esta es la segunda gran pregunta con la que nos enfrentábamos.

Al igual que con la definición y explicación de “enfermedades raras” os transcribo la documentación que nos hicieron llegar. Documentación que nos ha facilitado la doctora que lleva a Pedro, medico adjunto de Pediatría del Hospital Xeral de Vigo.

A su vez esta información está extraída del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular).

El síndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

Afecta por igual a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque, según algunos autores, es dentro de las alteraciones neuroectodérmicas, la cuarta mas frecuente.

Es un síndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteración incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides (membrana delgada muy vascularizada situada entre la retina y la esclerótica) ocular y la piamadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro).

El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una forma completa y otra incompleta.

La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones.

El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.

Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral.

También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.

Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un 70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral.

Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:

1.- Angioma facial y leptomeníngeo.
2.- Angioma leptomeníngeo y coroideo.
3.- Angioma facial y coroideo.
4.- Angiomatosis cerebral.

El diagnóstico de sospecha es clínico y su importancia es tal, que ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea.

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas calcificaciones giriformes córtico-subcorticales “en raíl de tren”, que no siempre se pueden detectar mediante la RMN.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el control de las complicaciones neurológicas.

Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental se emplean fármacos antiepilépticos. Solamente cuando las crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la resección quirúrgica de los angiomas leptomeníngeos, teniendo en cuenta que se trata de una cirugía de muy elevado riesgo y severas complicaciones.

Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirúrgico y se obtienen escasos resultados; el angioma facial puede tratarse únicamente por motivos estéticos.

Algunos autores consideran al síndrome de Sturge Weber una entidad independiente del Síndrome de Klippel Trenaunay, otros en cambio asocian estos dos síndromes, como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.

El síndrome de Sturge Weber generalmente es de aparición esporádica, aunque hay descritos en la literatura casos heredados como un rasgo genético autosómico, tanto recesivo como dominante.

Al sur de la Antártida en las ondas VI

2011-12-14T07:46:00.000+01:00

La sección Al sur de la Antártida dentro de Hoy por hoy Región de Murcia contará hoy con la presencencia de la mamá de Natalia.

Escuchalo hoy a partir de las 13:30 en www.cadenaser.com Región de Murcia

Saray - piel de cristal

2011-12-14T06:47:00.000+01:00

Cuenta con nosotros

2011-12-13T18:55:00.001+01:00

Las Neurofibromatois - Guía de familias

2011-12-13T15:10:00.005+01:00

Las Neurofibromatosis I y II (NF), si bien son enfermedades distintas, tienen en común, entre otras condiciones, el pertenecer al grupo de las denominadas enfermedades raras. Se entiende por enfermedades raras, poco comunes, minoritarias o de baja frecuencia, aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En conjunto, aunque muy diferentes en origen y manifestaciones, son un grupo de enfermedades que comparten ciertas características:

• Presentan muchas dificultades en cuanto a establecer un diagnóstico y por tanto un tratamiento y seguimiento

• El origen es desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sociales
• Escasos datos epidemiológicos
• La investigación es exigua y difícil debido a los pocos casos
• La ausencia, en su mayoría, de tratamientos efectivos

Por todas estas razones se trata de un colectivo que precisa de interés
y atención preferentes por parte de las distintas Instituciones
implicadas.

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Vivir con el síndrome de Hunter

2011-12-13T06:58:00.001+01:00

Como ya sabe, vivir con el síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II) puede ser un desafío. Para quienes padecen del síndrome de Hunter y sus familias, cada día ofrece nuevas oportunidades de seguir aprendiendo sobre esta enfermedad genética y de las distintas formas de tratarla. Este folleto contiene información acerca de una opción de tratamiento para personas con el síndrome de Hunter.

Probablemente sepa que el síndrome de Hunter se origina debido a la incapacidad del cuerpo de descomponer ciertos elementos denominados mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAG. La acumulación de GAG se debe a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Hasta hace poco, el tratamiento del síndrome de Hunter se limitaba a cuidados paliativos. ELAPRASE® (idursulfasa) es una enzima diseñada para tratar la causa fundamental de la enfermedad. Usted podrá decidir, junto con sus proveedores de atención de salud, si ELAPRASE es adecuado para usted.

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Medicamentos huerfanos

2011-12-10T08:43:00.001+01:00

Introducción

En la Unión Europea (UE) se ha constatado en la actualidad un problema de salud pública debido a la existencia de enfermedades que afectan a pequeños colectivos de personas y cuyo tratamiento es desconocido o falto de investigación en lo que respecta a su eficacia, calidad y seguridad; esta situación empeora cuando se comprueba que la laguna existente en conocimientos médicos no sólo afecta a los tratamientos, sino que también se extiende a las enfermedades a las que van destinadas.

Para empezar a comprender la situación, se debe partir de unos conceptos básicos que son:

Enfermedad poco frecuente, también llamada poco común, rara o huérfana: Se considera enfermedad rara aquella que afecta en la UE a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad. Además del criterio epidemiológico, este tipo de enfermedad debe ser una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crónica o grave. Según la OMS, existen unas 5000 enfermedades raras conocidas, de las cuales el 80 % son de origen genético. No se conoce el número total de afectados por este tipo de enfermedades, pero se calcula que en Estados Unidos existen entre 10 y 20 millones de afectados y en la UE entre el 8 y 10 % de la población de la Comunidad. Estudios por parte de la Comisión Nacional de los Estados Unidos para la enfermedades huérfanas observaron que para un tercio de los afectados fueron necesarios entre 1 y 5 años para llegar a un diagnóstico correcto, y que el 15 % estuvo sin diagnosticar durante seis o más años.

Medicamento huérfano: se considera medicamento huérfano aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. Este último punto es importante puesto que más del 90 % de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, la cual antes de invertir en la investigación y desarrollo (I+D) de una nueva terapia, debe calcular si podrán recuperar mediante ventas dicha inversión que puede llegar a ser del orden de unos 200 millones de euros.

www.ub.edu/legmh/erigener.htm

Accesibilidad a medicamentos no autorizados en el tratamiento de enfermedades raras

2011-12-10T08:35:00.001+01:00

Guia de apoyo psicológico para las enfermedades raras

2011-12-08T16:38:00.001+01:00

Master en enfermedades raras

2011-12-08T16:29:00.001+01:00

Twitter y las enfermedades raras II

2011-12-08T06:46:00.001+01:00

Como decíamos ayer, analizamos todas las referencias que referidas al término "enfermedades raras" se hace en la red social Twitter.

Inmenso cabreo, o desasosiego emocional me invade que las apariciones del término, cuando no van referidas a titulares de noticias, son es su gran mayoría tomadas a risa y cachondeo.

Quizá el adjetivo "raras" se tome por "insolito".

Lo que queda claro es que el largo viaje de la concienciación no ha hecho más que comenzar...

Enfermedad de Batten

2011-12-07T06:24:00.001+01:00

¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es untrastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez.Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edadesde 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niñopreviamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión.En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios depersonalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza otropiezos al caminar.

Documento completo --> http://es.scribd.com/doc/74975512

Firma por Natalia

2011-12-06T09:11:00.001+01:00

Twitter y las enfermedades raras

2011-12-06T07:47:00.001+01:00

AMER pone en marcha su programa de concienciación de las enfermedades raras a través de la red social Twitter.La presencia de estas organizaciones en las redes sociales ayudan, y mucho, a difundir su mensaje. AMER tiene una importante presencia 2.0 pero ahora ha dado un paso más, a puesto la red a trabajar, así, cada vez que el término “enfermedades raras” aparece en algún comentario se valora y se intenta resolver las dudas de ese usuario.

“La realidad de esas menciones te hace darte cuenta de lo importante y lo mucho que aún queda en la labor de difusión”, afirma Daniel Martínez. “Pues en un alto número de ocasiones se hace referencia a las “enfermedades raras” con, digamos, falta de seriedad”.

Puedes encontrar a AMER en Facebook, Twitter, Google + y en Youtube.

Más información:
Daniel Martínez
627275147

Daniel Martínez afectado de SCA-2

2011-12-05T19:15:00.001+01:00

AMER Enfermedades Raras

2011-12-04T13:46:00.000+01:00

Comunicación

2011-12-03T18:13:00.001+01:00

Por un fallo sólo achacable a la crisis anunciabamos la puesta en marcha de un gabinete psicologico. Pues bien no desmiento sino que me retracto.

AMER a 3/12/2011

Los indignados de la ciencia

2011-12-03T07:13:00.001+01:00

En investigación clínica se conoce como valle de la muerte el largo recorrido que ha de transitar una molécula desde que es descubierta hasta que se convierte en un medicamento útil. El nombre le viene al pelo: la inmensa mayoría de las que pretenden atravesarlo perece en el intento.

En el mundo se escriben cada año más de 800.000 artículos de investigación sobre nuevas moléculas o sobre aplicaciones novedosas de moléculas conocidas. Sólo un par de decenas, a lo sumo, se convertirán en productos de farmacia.

La desproporción es desesperante. Millones de enfermos que padecen males crónicos, enfermedades raras, patologías graves, no tienen el menor interés en ver aumentado el número de publicaciones de ciencia básica sobre determinados compuestos químicos: quieren acudir a su médico para que les recete la píldora que les aliviará o curará. Sin embargo, el sistema de generación de conocimiento científico, sobre todo en Europa y, más aún, en España, parece caminar en la dirección opuesta. Los investigadores obtienen becas, reconocimiento, títulos, despachos y cátedras cuando trabajan para generar papers de ciencia básica, pero se exponen a coscorrones, desincetivos, trabas y unas perspectivas miserables si deciden lanzarse al mundo de la empresa y generar producto. Los premios Nobel se los llevan generalmente los primeros.

En principio, parece lógico que el valle de la muerte sea ancho y profundo. Si un centro de investigación tiene la habilidad de descubrir una sustancia relacionada con un tipo de cáncer, por ejemplo, habrá de probar la relación en animales de laboratorio. Si la prueba tiene éxito, será necesario comprobar en más animales o en cultivos celulares la toxicidad de la sustancia en cuestión, su seguridad, su estabilidad, su susceptibilidad a la degradación... Ninguna empresa estaría tan loca como para lanzarse a la fabricación de un producto basado en una molécula que no hubiera pasado ese trámite.

Pero el camino no se acaba ahí. Si se aprueba la patente de una molécula comprobada en animales, habrá que demostrar su valía en seres humanos. Es entonces cuando comienza el larguísimo periplo de los ensayos clínicos. Primero en Fase I, con un grupo reducido de voluntarios que sirve para detectar posibles toxicidades. Luego en Fase II, con individuos que padecen la enfermedad que supuestamente cura esa molécula en comparación con grupos de control que se están tratando con los mejores medicamentos disponibles hasta la fecha. Llega la Fase III, que consiste en realizar ensayos en cientos o miles de pacientes por diferentes investigadores en paralelo.

La mayor parte de las moléculas no pasa de esta fase. Si lo logran, tendrán opciones de ser comercializadas; pero tendrán que superar ensayos de Fase IV, en los que se monitoriza el comportamiento de los productos tras llegar al mercado. Sólo cuando esta fase ha dado unos resultados definitivos, el laboratorio que ha invertido millones de euros y más de 10 años en el desarrollo de un medicamento puede empezar a pensar en amortizar su inversión.

El valle de la muerte no sólo es un cementerio de ideas, también es un cubo de basura al que se arrojan miles de millones de euros y los mejores años de las carreras de muchos investigadores.

Existen muchos motivos por los que este estado de cosas no cambia. En primer lugar, la cultura académica es terriblemente alérgica al mundo de la empresa. La expresión transferencia de conocimiento está en prácticamente todas las estrategias de política científica, pero se queda siempre en el limbo de las ideas. Transferir conocimiento supone ayudar al científico a que abandone la comodidad del academicismo, a que deje de pensar que con publicar artículos en revistas de impacto como Sciencie, Nature o The Lancet ha justificado su salario.

En segundo lugar, el sistema de publicación científica prima los artículos sobre nuevos hallazgos o aquellos que apoyan hipótesis establecidas. Es más difícil lograr un hueco en las grandes revistas de referencia con un artículo que ponga en duda una línea de investigación o critique unos resultados antes consolidados. El caso de la enfermedad de Huntington es paradigmático: hay casi 300 posibles objetivos de investigación (entre genes, dianas, etcétera) y otras tantas teorías que los validan. Pero no existen casi estudios que alerten de que quizá ninguna de ellas haya sido enfocada correctamente.

Por último, la concesión de patentes es un piélago de trabas burocráticas, legales, éticas y financieras capaz de desanimar al mismo Job. En el panorama económico actual, además, la obtención de recursos es cosa casi milagrosa. Las continuas fusiones de empresas farmacéuticas han reducido el número de actores. Las dificultades económicas han conducido a muchas de ellas a optar por adquirir los derechos sobre investigaciones ya iniciadas en vez de lanzarse a una nueva línea de trabajo. El hueco dejado por los laboratorios farmacéuticos ha sido ocupado por empresas de biotecnología con menos músculo. En muchos casos, detrás de los grandes ensayos clínicos hay dinero procedente de fondos de inversión, pero esta fuente también ha cortado su suministro con la crisis. Los pocos agentes de capital riesgo que se atreven a acompañar a una molécula por el valle de la muerte exigen cada vez más pruebas a los investigadores. Si antes con un par de genes en la cartera se podía lograr la financiación para un ensayo, ahora es necesario presentar más y más controles. El problema es que cada fase de investigación es varias órdenes de magnitud más cara que la anterior. Y nadie se atreve a ser el primero en tirar el dinero al aire esperando que el viento lo lleve a buen puerto.

Mientras, las empresas farmacéuticas derivan buena parte de su capital a la generación de productos que no requieren tanto control y que repercuten más directamente en el mercado. Farmaco-cosmética, dietética, medicina del bienestar, sustancias contra la alopecia, la impotencia... Lo que algunos han dado en llamar "medicina para sanos": una plétora de formulaciones que no curan enfermedad alguna pero que se venden como churros.

Ante este panorama, los pacientes de enfermedades crónicas han empezado a organizarse. Son lo que el doctor Alejandro Jadad, médico investigador de la Universidad de Toronto y uno de los principales activistas de la llamada e-health (el uso de las nuevas tecnologías para la relación con el paciente), ha llamado los "indignados de la ciencia". Hartas de que el sistema decimonónico, estatista y burocrático obstaculice la investigación, las asociaciones de pacientes se empiezan a organizar utilizando internet y las redes sociales. Se crean foros de autoconsejo y, lo que es más sorprendente, se generan bases de datos sistematizadas sobre determinadas enfermedades. De manera gratuita y en internet, páginas como patientslikeme.com reúnen las experiencias de cientos de miles de enfermos que padecen más de 1.000 enfermedades diferentes. Todos comparten sus cuitas, analizan sus diagnósticos, comparan la efectividad de sus tratamientos. Puedes introducir tu edad, tu enfermedad y tu receta médica y obtendrás miles de referencias de otros pacientes en todo el mundo que están en tus mismas circunstancias. "Ha llegado la hora de la innovación en reverso: yo aprendo de mis pacientes más que ellos de mí", dice Jadad.

Otras asociaciones han decidido agrupar los datos de sus pacientes de manera estadísticamente relevante para ofrecérselos a las compañías farmacéuticas y lograr que investiguen con ellos. "¿Qué necesitas para probar una nueva cura para la diabetes? ¿Mil hombres y mujeres entre 35 y 45 años con 10 años desde su debut diabético y niveles de HBA1C superiores a 7 en el último semestre? ¡Aquí los tienes!".

El propio Alejandro Jadad, junto a Jack Bender, ha realizado un estudio sobre 620 grupos de Facebook que ofrecen información y apoyo a pacientes con cáncer de pecho. Muchos de ellos son capaces de atraer fondos para la investigación o la solidaridad y el 50 por 100 está gestionado por jóvenes, adolescentes e incluso niños que lo hacen en nombre de sus madres o abuelas enfermas. Una de las fuentes de información más ricas del planeta en cuestiones genéticas (Wikigenetics) fue creada por un grupo de padres de niños con enfermedades raras.

En este panorama, el experto académico en ensayos clínicos, el preparado durante años para sistematizar datos, realizar tablas estadísticas y validar controles, puede pasar a formar parte de la nómina de profesionales innecesarios junto al linotipista. O no...

Porque las resistencias al cambio aún son demasiado grandes. Hay pocos médicos que, como el doctor Salvador Casado (@doctorcasado en Twitter), médico de atención primaria en la localidad madrileña de Villalba, se jacten de "recetar links de internet y vídeos tanto como medicamentos". Cuando Casado y Jadad se subieron a la palestra del último encuentro sobre investigación médica organizado en Madrid por Cäiber (Plataforma Española de Ensayos Clínicos), la sonrisa a media hasta y el rezongar de posaderas de algunos de los asistentes evidenciaba que aún hay mucho camino por recorrer. Que seguimos anclados en un concepto trasnochado de la atención médica, centrado en el academicismo y en el culto al hospital. Esa montaña de acero y hormigón que seguramente sea la obra pública más cara por metro cuadrado y cuya inauguración sigue considerándose el mayor logro que puede alcanzar un gestor sanitario.

twitter.com/joralcalde

Fuente: http://findesemana.libertaddigital.com/los-indignados-de-la-ciencia-1276239644.html

15 preguntas con Dr. Emily von Scheven-La transición de la atención pediátrica a adultos

2011-12-02T20:09:00.001+01:00

Para un adulto joven con lupus, la transición de la atención de su pediatra para un establecimiento de atención de adultos puede ser un momento especialmente difícil. Dr. Emily von Scheven abordará las cuestiones de los adultos jóvenes y sus padres y ofrecer estrategias sobre cómo mantener una mejor continuidad de la atención durante el período de transición.

1. ¿Cuándo debería empezar la transición de nuestro hijo a un reumatólogo para adultos?

Aunque la transferencia de la atención a un reumatólogo para adultos es un evento finito, por lo general ocurre entre las edades de 18 y 21 años, el proceso de transición se produce durante un largo período de tiempo, y se caracteriza por un amplio proceso en el paciente joven poco a poco asume una mayor responsabilidad para su propio cuidado. Sugiero que este proceso comience temprano, pero con tareas que son apropiadas para el paciente. Por ejemplo, a los 10 años a un joven paciente debe ser capaz de explicar su condición a alguien lo que demuestra el conocimiento sobre su enfermedad, a los 12 años deberían ser capaces de gestionar de tomar sus medicamentos con una ayuda como una caja de pastillas (con la supervisión de un adulto ), a los 15 años deben ser capaces de preparar algunas preguntas por escrito para su reumatólogo antes de su visita al médico, ya la edad de 16 o 17, puede empezar a gestionar el proceso de obtener renovaciones de medicamentos de la farmacia.
2. ¿Qué se entiende por un equipo de transición?

El equipo de transición varía según la institución, pero por lo general incluye los reumatólogos pediátricos y adultos, la enfermería pediátrica Reumatología, un trabajador social, y los principales miembros de la familia del paciente, como un padre.
3. ¿Qué preguntas debo pedir el reumatólogo pediátrico durante este tiempo?

Es importante saber a qué edad el reumatólogo pediátrico transferencia de atención al proveedor de los adultos, para que pueda preparar a su hijo para este evento. Existen numerosos factores que pueden influir en el momento de la transferencia, como la "política" de la práctica, la cobertura del seguro, las consideraciones geográficas, y si el paciente se aleja de la universidad. Usted debe preguntar a los reumatólogos pediátricos de guía sobre cómo elegir un proveedor de los adultos y qué proceso se utiliza para transferir información sobre su hijo al médico de adultos.
4. Mi hija fue diagnosticada con lupus eritematoso sistémico a la edad de 9. Ella estaba muy cerca de su reumatólogo. Ella ahora tiene 19 años y me he dado cuenta de que ella no es tan abierto o hablador con su reumatólogo para adultos. ¿Cómo puedo hacer para confiar en su nuevo médico?

Usted no puede hacer nada para forjar la confianza en nombre de otra persona. Construcción de una relación requiere tiempo y experiencia, al igual que lo hizo por su familia cuando empezó a ver a su reumatólogo pediátrico. Puede ayudar a decir esto a su hija como ella es probable notar las diferencias entre sus proveedores de atención pediátrica y de adultos. Fue capaz de terminar con su reumatólogo pediátrico de una manera que tuviera sentido para ella? Si no, puede intercambiar ideas con la forma en que le gustaría hacer esto (por ejemplo, con una tarjeta, un dibujo, un pequeño regalo, etc.) En honor a la transición es importante y reconocer los sentimientos de pérdida por dejar a su reumatólogo pediátrico puede ayudar. Ayude a su hija a identificar las cosas que le gustaba de su pediatra y lo que es importante para ella en la relación con su nuevo proveedor. Si ella es cómodo compartiendo lo que es importante para ella con el nuevo médico (por ejemplo, que usted entienda mis preocupaciones, que me escucha, que no me siento apurado, etc), esto puede ayudar también.
5. ¿Puede mi hijo tener una relación dual con su reumatólogo pediátrico y un adulto por un período de tiempo de transición de él? Él cumplirá 18 años en febrero de 2012.

Este tipo de relación dual puede ayudar a su hijo se sienta más cómodo con la transición. Y muchas veces se superponen durante un corto período de tiempo. Lo más típico es esto toma la forma de tener una visita final de la reumatología pediátrica varios meses después de que el adulto la primera visita de reumatología. Esto permitiría a su hijo para revisar la experiencia de ver el proveedor de adultos con el pediatra que él sabe muy bien. Un tema para confirmar que el seguro cubrirá tanto de estas visitas. Sin embargo, tener una relación dual durante un largo período de tiempo es por lo general no es aconsejable ya que puede ser un reto tanto para los pacientes y los proveedores debido a la dificultad de mantener una comunicación adecuada y tomar decisiones acertadas con tantos proveedores.

6. ¿Quiénes son los médicos necesarios? ¿Tenemos que ir de un reumatólogo pediátrico de medicina interna, obstetricia / ginecología y reumatólogos de adultos? Nombra médico se suman en los costos con muchos jugadores y algunos realmente no saben cómo tratar a alguien con la enfermedad.

Todos los pacientes necesitan un médico de cabecera (pediatra, medicina interna o medicina familiar), además de su reumatólogo. El papel del médico de atención primaria es para atender las necesidades médicas que no están relacionados con el Lupus, tales como infecciones, erupciones no lupus y las vacunas. La necesidad de otros especialistas, tales como OB / GYN, nefrología, dermatología, etc depende de las manifestaciones específicas de lupus y por lo tanto deben ser discutidos de manera individual con los proveedores de su hijo.

7. ¿Cuál es la mejor manera de manejar a un adolescente que es negligente en la toma de sus medicamentos, pero quiere tener control sobre el proceso?

El mejor método depende de la edad de su hijo y las razones por las que son negligentes. ¿Es que carecen de un sistema para recordar cuándo tomar sus medicamentos que se adapta a su estilo de vida? ¿Están demasiado ocupados / en el camino? Son resistentes a tomar medicamentos por temor a efectos secundarios? ¿Se siente mejor y cree que ya no necesitan medicamentos? Entender más acerca de la razón (s) puede ayudar a guiar a cómo abordar la situación y saber a quién involucrar en la solución de problemas. En general, cuanto más joven la adolescente, la supervisión y la estructura más necesitan. Trate de establecer límites y crear un sistema de medicación de pesos y contrapesos, pero evitar entrar en una lucha de poder con ellos si es posible. Para los adolescentes mayores (16 y más), la comunicación y la negociación son la clave. Sentar las bases antes de tiempo, haciéndoles saber que le gustaría iniciar una conversación con ellos acerca de la gestión de su propia salud, incluyendo la evaluación con ellos lo que las habilidades que ya tienen y en los que podrían necesitar ayuda. Administración de medicamentos es parte de esta conversación. Confirmar que es más viejo ahora, y mientras que no necesitan tanta ayuda como antes, tienen que aprender las habilidades para administrar su atención médica al igual que había que cuando su hijo fue diagnosticado por primera vez. ¿Saben los nombres y las dosis de sus medicamentos? ¿Cuál es su sistema para recordar tomar su medicación? ¿Saben que sus datos seguros? ¿Dónde y cómo obtener renovaciones de medicamentos? A quién llamar para pedir ayuda si se siente enfermo? Independencia en la gestión de la salud de uno es particularmente importante para los adolescentes que se van a la universidad. Hágales saber que usted siempre estará allí para ayudar y lo mejor de ti a no juzgar ni criticar en caso de que buscan su ayuda.
8. Mi hija ha estado viendo a un doctor renal pediátrico alrededor de 2 horas de distancia de nuestro hogar. Ella fue diagnosticada con nefritis lúpica a los 12 años. Ella tiene 18 años y estamos viendo la transición a nefrólogo adultos más cerca de nuestra casa. ¿Cómo podemos estar seguros de que conseguir a alguien con la misma filosofía sobre el tratamiento que teníamos antes? Nos quedamos muy contentos con nuestra doc pediátrica. Tenemos un reumatólogo pediátrico en la ciudad para ayudar con la transición, pero nuestra nefrólogo pediátrico es de poca ayuda ya que es de fuera de la zona.

Es importante para su hija a entender que no todos los proveedores tienen la misma filosofía, y ella tendrá que considerar todos los aspectos del proveedor cuando se los juzga. La mejor manera de aprender acerca de la filosofía general de un médico es hablar con otros proveedores, por lo que es posible que desee pedir a los proveedores actuales de su hija si saben que el nefrólogo nuevo. Un paso importante será la de organizar para el nefrólogo pediátrico para enviar los registros médicos de su hija al nuevo proveedor. También puede hablar con los proveedores para hablar por teléfono para aclarar cualquier cuestión compleja.
9. Cuando vaya para su primera visita con el proveedor de los adultos en caso de especialista en pediatría enviar todos los registros médicos de los años muchos de los servicios prestados o un resumen de la atención?

Un resumen de la atención es más útil y eficiente para el proveedor de los adultos. A menudo el pediatra va a crear una carta después de la visita médica, y usted puede pedir que incluyen un resumen de la atención en su carta final. Documentación complementaria también se pueden proporcionar, tales como los informes de patología de las biopsias de los riñones, los informes pertinentes de radiología, un resumen de la terapia inmunosupresora utilizada, y las hojas de flujo de los resultados de laboratorio si está disponible.
10. ¿Cómo juzgar a un sano equilibrio entre los efectos secundarios de los medicamentos, los síntomas de la enfermedad y la calidad de vida?

Encontrar este equilibrio es muy importante y, a menudo de carácter personal. Por desgracia, no es infrecuente que el paciente, padre y proveedor de servicios médicos a tener ideas diferentes sobre lo que es un "sano equilibrio". Es muy importante que todos tengan información precisa sobre todos los factores, incluyendo las consecuencias a largo plazo tanto de la medicación y los efectos secundarios de la enfermedad no controlada. También es importante que haya una discusión abierta y respetuosa entre todas las partes para que todos tengan la oportunidad de expresar sus opiniones. A menudo, estas discusiones revelan erróneas o ansiedad que cuando se le habla puede resultar en una mayor capacidad para lograr este equilibrio saludable. Es importante revisar periódicamente estas discusiones como la percepción de equilibrio es probable que cambie con el tiempo las necesidades de los jóvenes y desarrollar inquietudes.
11. Mi hija de 17 años ya no quiere que yo esté en el consultorio del médico durante sus visitas. ¿Debo insistir en que en la sala durante la cita?

Muchos padres se preguntan cómo participar para estar durante las citas médicas de sus hijos ", como los niños de su edad. Puede ser útil para entender mejor las razones de tu hija para que no quieran estar en el consultorio del médico con ella. ¿Es usted el responder a las preguntas para ella era necesaria cuando era más joven? ¿Hay un tema que su hijo le gustaría hablar con su médico acerca de forma privada? Si se siente incómodo con ella ver a su médico de forma independiente, identificar por sí mismo por qué. Usted también puede compartir sus preocupaciones con su hija y su médico juntos y tratar de negociar un plan que satisfaga las necesidades de todos. A pesar de que sigue siendo responsable de su hija y algunos aspectos de su salud a esta edad, 17 es también una edad razonable para permitir la privacidad de su hijo mayor y la independencia con sus médicos. Una idea es ver si podía estar presente en los últimos minutos 50-10 de la visita de un resumen médico, recomendaciones, y estar al tanto de cualquier cambio en su plan de tratamiento. Trate de encontrar un equilibrio entre su necesidad de independencia y su necesidad de saber y comprender la información importante que podría afectar su salud.
12. ¿Qué responsabilidades deben por niño comienza a tomar como la transición a un reumatólogo para adultos?

El objetivo es que su hijo comience a asumir algunas responsabilidades cuando son pequeños y añadir poco a poco nuevas responsabilidades a medida que maduran. Este proceso tiene que seguir la etapa de desarrollo del niño para que no les está pidiendo que haga cosas que no son apropiados para su edad. Pero es importante que desde temprana edad para sentar las bases para su futura independencia. Las tareas específicas que poco a poco debe ser asumida por el paciente incluyen prescripciones de manejo y las recargas, el seguimiento de la medicación sobre una base diaria, concertar citas, llevar los números de teléfono y proveedor de información de seguros en su cartera, llamando a los proveedores con los cambios en los síntomas, manejo de asuntos de seguro, la defensa por sí mismos en la escuela o el trabajo.

13. Mi hija se irá a la universidad el próximo año. Es importante contar con un reumatólogo cerca de su escuela? ¿Quién será su reumatólogo primaria, el uno cerca de su universidad o una de las cerca de su casa de la familia?

La decisión sobre si debe o no identificar a un reumatólogo segunda cerca de la escuela depende de una serie de factores, incluyendo las necesidades médicas de su hija, si necesita o no para recibir infusiones o en el laboratorio se basa en la escuela, lo lejos que ella será, y con qué frecuencia se va a volver a casa. Si usted decide identificar a un reumatólogo segunda cerca de la escuela, esto puede ser un buen momento para probar un proveedor de adultos como una forma de comenzar la experiencia de transición. Por lo general, los dos proveedores de trabajar en conjunto durante este período, sin identificar a uno u otro como "principal". Sin embargo, los arreglos pueden variar y por lo tanto usted debe discutir esto con los proveedores directamente. También sugiero que los estudiantes universitarios conocer al personal en el departamento de salud de los estudiantes en su universidad pronto al llegar a la escuela, para que puedan conocerse unos a otros en caso de algún problema.

14. ¿Qué hacer cuando un adolescente siempre se dice que están bien, aunque es obvio que no lo es?

Recuerde que es normal en el desarrollo para que los adolescentes quieren más la separación de sus padres y a confiar más en su grupo de apoyo y divulgación. Si usted está preocupado, trate de pasar más tiempo con su hijo sin necesidad de colocar las demandas de ellos para hablar. Hacer una actividad juntos. Ver una película con su hijo adolescente que genera conversación. Los adolescentes a menudo se revelan sus pensamientos cuando se habla de personas o ideas de manera indirecta. ¿Cómo es obvio que su hijo no está bien? Si es posible, hable con su adolescente acerca de las observaciones que tiene y por qué usted está preocupado (por ejemplo: "Veo que están pasando más tiempo en su habitación y me pregunto si se siente más abajo últimamente?").

Hay momentos en que más ayuda es necesaria. Algunas "banderas rojas" a tener en cuenta incluyen el aislamiento cada vez mayor, los cambios en el estado de ánimo de su hijo ("abajo" / deprimido, irritable / explosivas), llanto o llanto frecuente, cambios en la alimentación o de sueño, pérdida de interés en las actividades, los cambios bruscos en el grupo de pares, la sospecha de que su hijo está consumiendo drogas o alcohol, sospecha que su hijo se lastiman a sí mismas de alguna manera, y pensamientos de muerte, suicidio u homicidio de su hijo. Si usted está preocupado acerca de cualquiera de estos temas, póngase en contacto con su pediatra, trabajador social o clínica reumatólogo para una derivación a un especialista en salud mental para una evaluación.

15. ¿Cómo se asegura que un adolescente tiene una autoestima saludable cuando uno de los medicamentos (como la quimioterapia) o la propia enfermedad hacen que sea difícil para el que tengan una vida "normal", como ir a fiestas, salir con amigos los fines de semana, jugando deporte o simplemente hacer algo después de la escuela?

Qué maravilloso es que usted está pensando en esto. Ayudar a apoyar a su hijo la autoestima es uno de los mayores regalos que les podamos dar. Tener una autoestima saludable en el contexto de la vida con una enfermedad crónica supone un reto formidable, pero no una que es insuperable. Ayude a su hijo reconocer los sentimientos de pérdida que puede experimentar si ya no son capaces de hacer las cosas que solían hacer. Si su hijo está en una etapa particularmente difícil de su enfermedad (por ejemplo, un brote de lupus, el tratamiento Cytoxan), puede ser útil para ayudarles a ver esto como un problema que se presente por un período limitado de tiempo, y no el resto de sus vidas (como se puede sentir). Si es posible, modificar los intereses de su hijo para que sean capaces de participar en actividades que puedan disfrutar sin físicamente difícil más allá de lo que son capaces de en este momento. Si no son capaces de salir con sus amigos, pueden uno o más amigos vienen a su casa para un proyecto de la diversión o el tiempo para escuchar música y "pasar el rato?" Si se activa en el deporte antes, pueden participar con sus deportes de equipo sin estar físicamente activos (por ejemplo, anotador, temporizador, ayudantes de entrenador, etc)? ¿Hay otras actividades o intereses que les puede ayudar a explorar? Tocar un instrumento, tomando una clase de arte, o escritura creativa, son ejemplos de actividades de bajo impacto que ayudan a la auto-expresión.

Más allá de estas ideas, buscar ayuda profesional para su hijo y / o su familia. La asesoría le puede dar apoyo emocional a su familia, así como ayudar a desarrollar estrategias específicas para hacer frente a los numerosos desafíos de criar un niño con lupus.

Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraplegias Espásticas Hereditarias

2011-12-02T06:22:00.001+01:00

El viernes 18 de Noviembre 2011 se constituyó oficialmente la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraplegias Espásticas Hereditarias en la Sociedad Española de Neurología.

Entre los objetivos prioritarios es crear el registro Nacional de Ataxias y Paraparesias e impulsar los ensayos clínicos. Este registro se coordina a través del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

El Ministerio de Ciencia e Innovación a través del ISCIII dedica 1 millón de euros dedicado al registro Nacional de Enfermedades Raras. Parte de este presupuesto se dedicará al Registro Nacional de Ataxias que se iniciará en Enero 2012. Otros 9 millones de euros se van a dedicar a otros proyectos científicos en enfermedades raras.

En colaboración con la recién constituida Sociedad Española de Neurogenética (NEUROGENES) se organizará un Curso Anual sobre ataxias y otras enfermedades raras dedicado a incrementar y promocionar el conocimiento y estudio de estas patologías a jóvenes Neurólogos en formación, Genetistas e Investigadores Básicos.

De entre los objetivos que propuse a dicha Comisión es la de incrementar el diagnóstico de las ataxias en España. Actualmente únicamente sabemos exactamente el diagnóstico en un 11% de las ataxias. Como objetivos marcados es incrementar este número a un 90% de los pacientes atáxicos para antes del 2020. Esto es absolutamente necesario si queremos tener éxito en los tratamientos. Un paciente con un subtipo de ataxia concreto no tiene por qué responder al mismo tratamiento que otro paciente con otro tipo diferente de ataxia. Como dije en dicha comisión, creo que las causas de que no haya tratamientos terapéuticos efectivos para las ataxias y otras enfermedades raras se pueden resumir en 2:

1. que los pacientes con ataxias y otras enfermedades raras no se diagnostican genéticamente de la manera adecuada. No digo que lo que se está haciendo se haga mal, si digo que sólo se diagnostican un porcentaje muy bajo de ataxias y enfermedades raras porque no se dedican las suficientes herramientas diagnósticas por falta de recursos para extenderlo al resto; y

2. que no se dedica suficiente prioridad y dinero a la investigación básica y pre-clínica para las enfermedades raras. Por este motivo no disponemos de fármacos que sean efectivos. Los 10 Millones de Euros que el ISCIII ha comprometido al efecto pueden parecer mucho dinero (lo es) pero no es suficiente. Ya que estamos hablando de 10 Millones de euros para todas las enfermedades raras.

Como segundo objetivo, a partir de 2012 empezaremos ensayos clínicos en ataxias en colaboración con la plataforma Española de Ensayos Clínicos CAIBER. Al respecto obtuve el compromiso del Director para la colaboración de CAIBER en dichos estudios. También implementaremos otros tantos estudios pre-clínicos en modelos celulares y animales de ataxias. En este sentido necesitamos los investigadores básicos.

Estos objetivos se enmarcan dentro del ambicioso Plan Estratégico Nacional para las Enfermedades Raras que se aprobó recientemente por el Instituto de Salud Carlos III con el objetivo de impulsar los tratamientos en las mismas para 2020.

Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET 2011.

Sensibilidad química multiple

2011-12-01T18:44:00.001+01:00

Conferencia científica sobre enfermedades raras

2011-12-01T18:06:00.001+01:00

Tapones para salvar a Javier

2011-12-01T07:04:00.001+01:00

AMER presenta un mapa de Molina para la localización de las plazas de aparcamiento reservadas a discapacitados

2011-11-30T19:40:00.001+01:00

Si echas en falta o quieres pedir alguna dinoslo --> amer.molinadesegura@gmail.com

Cuenta con nosotros

2011-11-29T06:32:00.001+01:00

La asociación melillense de enfermedades raras tiene un programa de radio...

Conóceme: Síndrome de Ehlers-Danlos

2011-11-25T09:19:00.000+01:00

Tapones solidarios ¿Dónde?

2011-11-24T20:24:00.001+01:00

A partir de mañana en Molina de Segura

Razones para todo

2011-11-24T19:37:00.001+01:00

Memoria Científica CIBERER 2010

2011-11-23T19:44:00.001+01:00

Valencia, 23 de noviembre de 2011

Estimado Amigo,

Me complace enviarle nuestra Memoria Científica Anual 2010. En ella recogemos el fruto del esfuerzo, la dedicación y la colaboración de todas las personas que durante el mencionado año hemos conformado el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

El CIBERER alcanzó en 2010 una cifra de 61 grupos de investigación organizados Áreas Científicas que a lo largo de 2010 se reestructuraron en Programas de Investigación. En cualquier caso, estas estructuras organizativas son el motor de coordinación y actividad del CIBERER.

Con la perspectiva que ofrece el tiempo pasado, nos sentimos orgullosos de los pasos que hemos dado para la consolidación del CIBERER y especialmente para la internacionalización de la entidad y la traslación de nuestro trabajo al Sistema Nacional de Salud.

Esperamos que esta Memoria Científica sea de su agrado.

Saludos cordiales

Profesor de Investigación
Francesc Palau

Director Científico
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

Bajatelo --> http://bit.ly/sdef5g

Repor - Tapones de esperanza

2011-11-23T13:24:00.001+01:00

Asunto del día en Radio 5 - ¿Saben qué son las enfermedades raras?

2011-11-23T07:37:00.001+01:00

La UMH acoge el II Congreso sobre el Síndrome 5p- y enfermedades raras

2011-11-22T18:43:00.001+01:00

La Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche acoge mañana miércoles, 23 de noviembre, el II Congreso sobre el Síndrome 5p- y enfermedades raras ‘Anomalías genéticas y discapacidad intelectual’, organizado por la Fundación Síndrome 5p-. El simposio se celebrará en el Salón de Actos del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la UMH y el CSIC, ubicado en el campus de Sant Joan d’Alacant, a partir de las 9:30 horas.

El profesor de la UMH Salvador Martínez impartirá a las 12:30 horas la conferencia ‘Desarrollo y plasticidad cerebral. El cerebro se construye a sí mismo’. Tras una pausa, a las 16:00 horas, el profesor Martínez ofrecerá la charla ‘Características genéticas y clínicas del Síndrome 5p-. Una visión actualizada’.

El síndrome 5p menos (5p-), también denominado síndrome Cri du Chat (maullido de gato), se diagnosticó por primera vez en 1963. Los genetistas utilizan la terminología de ‘5p-‘ para describir la pérdida de material genético del brazo del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos. En España hay de 500 a 700 afectados y se presenta con mayor frecuencia en niñas. Los niños con síndrome 5p- se caracterizan al nacer por su bajo peso y un llanto muy agudo similar al maullido de un gato.

Los afectados presentan anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas que hacen necesaria su hospitalización para intervenciones quirúrgicas. La cardiopatía congénita es una malformación cardíaca que ocurre en el 60% de los casos y provoca la mayor preocupación médica de estos niños.

"Enfermedades Raras: Manual de Humanidad" regalo solidario para unas navidades diferentes

2011-11-20T07:28:00.001+01:00

- Veintiséis afectados cuentan su historia dando una lección de humanidad y entereza.

- El libro es más que un presente navideño, es una manera de ver la vida desde un punto de vista distinto.

Madrid- Las navidades están cerca. A pesar de ser una época que se caracteriza principalmente por el consumismo social, existen numerosas organizaciones que apuestan por la solidaridad en esta época del año. De esta forma, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Editorial Lo Que No Existe a través de su libro “Enfermedades Raras: Manual de Humanidad” pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico “regalo navideño” a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.

La capacidad de superación, la fuerza y el optimismo son los principales ingredientes de esta publicación que ya va por su segunda edición. “El libro narra la vida de 26 personas con enfermedades poco frecuentes y su lucha por conseguir una adecuada calidad y esperanza de vida. Este libro es un canto a la vida y a la esperanza. Es la mejor prueba escrita de que con esfuerzo y tesón se puede llegar a superar cualquier obstáculo en el camino”, asegura Claudia Delgado, directora de FEDER.

Uno de los objetivos principales del manual es despertar interés por un colectivo de más de 3 millones de personas. Todas las historias que aparecen en el libro envían un mensaje a las personas que se encuentren en su misma situación, haciéndolas ver que no están solas y que deben seguir adelante como aparece en un relato del libro “No quiero vivir con miedo porque el que teme sufrir, sufre por temor. Y cuando me aborda la tristeza le permito sentarse un rato a mi lado, después le invito a marcharse para seguir viviendo”. Todo un ejemplo a seguir en ésta época tan familiar.

Fernando Torres participa en el libro

El jugador de fútbol Fernando Torres, considerado uno de los mejores delanteros del mundo, participa en éste maravilloso libro realizando la Carta al lector. En ella declara que este libro no es más que “una carrera de fondo hacia un mundo más justo” y confía en que con una sociedad más preparada, las esperanzas de las personas con ER se convertirán en realidad.

La sociedad debe estar concienciada de la importancia de las ER, como bien se dice en uno de los relatos recogidos en el libro “Todas las monedas tienen dos caras, cuando estemos viviendo en una de ellas, no debemos olvidar que la moneda sigue teniendo dos caras”. Hay que tener presente que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona en cualquier momento de su vida.

Los beneficios de “Enfermedades Raras: Manual de Humanidad” irán destinados a FEDER para la ayuda a familias con enfermedades poco frecuentes.

Más información

El libro se puede adquirir en los principales establecimientos de librería o en la Delegación de FEDER en Madrid.

María Tomé. Dpto. de Comunicación FEDER. Tlfno. 915334008
Editorial lo que no existe. Tlfno. 915040824.

Medidas urgentes para el derecho a la vida de 3 millones de españoles con enfermedades rarasl derecho a la vida de 3 millo

2011-11-19T17:47:00.001+01:00

El pasado viernes FEDER presentó el informe: Medidas urgentes para el derecho a la vida de 3 millones de españoles con enfermedades raras, y AMER te lo hace llegar...

Comunicado de AMER a la sociedad ante las elecciones generales del 20N

2011-11-16T07:03:00.001+01:00

AMER, organización apartidista, pero no ajena a los cambios sociales, en particular a los que hacen referencia al sistema sanitario, social y educativo, no pide el voto para ninguna fuerza política, pero pide que se considere muy mucho el apoyar a formaciones que abogan por el copago sanitario ¿A cuánto va la resonancia? o que ya aplican recortes como no facilitar medicamentos a enfermos crónicos desplazados, o a aquellos que dicen apoyar la lucha de la Enfermedades Raras e imposibilitan la simple compra de una Aspirina, por invertir en aeropuertos antes que en el servicio público y universal de Salud.

www.neuromusculares.deusto.es

2011-11-15T15:19:00.001+01:00

15 de noviembre día de las enfermedades neuromusculares

2011-11-15T11:13:00.001+01:00

Mayor formación en enfermedades neuromusculares. ASNAEN, Asociación navarra de enfermedades neuromusculares

2011-11-14T15:31:00.001+01:00

Las enfermedades neuromusculares, como las ataxias o distrofias, son un conjunto de patologías de origen generalmente genético que producen debilidad muscular progresiva, que puede ser evidente desde el nacimiento o aparecer lentamente a cualquier edad.

Se trata de unas patologías que apenas afectan a 50.000 personas y que se encuentran entre las consideradas enfermedades raras.

Al respecto, la presidenta de ASNAEN, Irene Aspurz, reconoce que un médico no puede conocer todas las enfermedades, sobre todo si "apenas aparecen por su consulta", pero considera que estos pacientes merecen una atención sanitaria similar a la del resto de afectados.

Para ello, destaca, sólo haría falta completar la formación del personal sanitario en cuestiones concretas como la forma de mover al paciente afectado de enfermedad neuromuscular o la naturaleza de su dolencia.

Una mayor formación, añade Aspurz, evitaría a las personas afectadas pasar por "situaciones de incomprensión", como los casos de fisioterapeutas en prácticas que no se atreven a atender a un enfermo de este tipo porque aseguran que esa patología "apenas ocupaba unas líneas en su carrera".

Además, señala la presidenta de ASNAEN, hay médicos que no saben cómo atender adecuadamente al paciente por no contar con la información necesaria y en estas ocasiones el afectado sale de la consulta "con un gran sentimiento de impotencia y la sensación de que entre todos podríamos evitar esas situaciones".

A juicio de Aspurz, mejorar la formación en estas enfermedades no supondría ningún coste para las arcas públicas ya que la asociación ofrece su asesoramiento al personal sanitario interesado y a facultades como las de fisioterapia o enfermería.

"Comprendemos que los manuales de medicina o fisioterapia no pueden abarcar todas las enfermedades, pero nosotros podemos aportar los conocimientos prácticos para lograr que el paciente salga de la consulta mejor atendido", asevera Aspurz, que resalta que las personas con enfermedades neuromusculares son "los grandes desconocidos" de la sanidad.

Más que una mancha en la piel

2011-11-13T15:22:00.001+01:00

Los síntomas en la epidermis y en el estómago son el primer problema de los enfermos de mastocitosis que, además, se enfrentan a complicaciones a la hora de conseguir una adecuada medicación y de no sufrir reacciones alérgicas

En la mayoría de los casos no se trata de una enfermedad grave, por supuesto no es contagiosa, ni, pese a ser una enfermedad rara, es hereditaria. Pero la mastocitosis causa problemas tan visibles como la erupción cutánea, urticaria, diarrea, o bultos en la piel. El mayor experto en esta enfermedad en España es el doctor Luis Escribano, director del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-la Mancha (CLMast), que explica que «se trata de un grupo de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de mastocitos anormales en uno o más tejidos; la piel y la médula ósea se afectan con más frecuencia».

En los casos de lesión cutánea, los más comunes, afecta a entre 0,2 y 0, 3 personas por cada 100.000 habitantes en España. Estos mastocitos no son sino células de la sangre que intervienen principalmente en funciones que tienen que ver con la alergia y, por ello, según en qué zona aumente el número de mastocitos, se presenta uno u otro síntoma. Existen formas más raras en las que el aumento de mastocitosis provoca un efecto similar al de una reacción alérgica grave, en la que la presión sanguínea desciende provocando desmayos o que en la que incluso se produce dificultad para respirar, casos en los que es urgente llegar al diagnóstico para comenzar un tratamiento enseguida. Precisamente, el conseguir llegar a un diagnóstico es otra de las barreras de esta carrera de fondo que supone la mastocitosis para sus afectados, puesto que, como aclara Escribano, la enfermedad «se sospecha por la presencia de manchas típicas en la piel y se debe confirmar por biopsia», pero el problema es que «para conocer si se trata de una enfermedad sistémica es necesario hacer un estudio de médula ósea».

Más en niños

Este trámite resulta complicado, cuando, como en la mayoría de las enfermedades raras, esta patología tiene una especial incidencia en niños. «El caso que más me impactó fue el de un bebé en el que todo su cuerpo eran vejigas producidas por la irritación de los mastocitos cutáneos entrando en shock, menos mal que luego suelen mejorar hasta casi desaparecer en la pubertad», comenta Miguel Ángel Jerez, afectado y presidente de la Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis (AEDM).

Más allá de la percepción estética de las manchas, a veces confundidas con pecas, esta dolencia supone un verdadero problema a la hora de realizar una vida normal. «Para un paciente con diarrea crónica es muy complicado el desenvolverse en un ámbito normal de trabajo, cuando el entorno es de mucho calor o mucho frío también se ven afectados, así como el mostrar en público las manchas de la piel (en la playa o una piscina) puesto que suele producir rechazo», insiste Jerez. Otra complicación con la que se encuentran los afectados es la de la medicación. Por un lado está el hecho de que muchos fármacos no son tolerados para estos enfermos, así lo cuenta Ana María. «Yo padezco una mastocitosis sistémica indolente, y mi principal problema es la medicación que puedo o no puedo tomarme, sufro mucho de dolores de cabeza y no puedo tomar ni antiflamatorios, ni codeínas ni acido acetil salicílico, ni tampoco derivados de la morfina». La precaución ha de ser máxima a la hora de pasar por un quirófano. «Acabo de tener una reacción alérgica con una anestesia local, para operarme simplemente de un pequeño fibroma en el dedo».

Fuente: LaRazón

Existen miles de enfermedades por la mutación de un único gen

2011-11-12T15:24:00.001+01:00

Carlos Pajuelo de Arcos. El avance de la medicina en sus áreas de investigación y aplicación práctica nos descubre un mundo sorprendente, unmundo que permite diagnósticos 'a priori', que desarrolla fármacos de nueva generación destinados a combatir las enfermedades que nos anuncian los expertos. Es la Genética en la Biomedicina.

Los enfermos que padecen las llamadas enfermedades raras, por su poca frecuencia y por su escasa atención tiene una puerta abierta a la esperanza. Hoy es el profesor Pérez Alonso el experto que nos abre un resquicio de esa puerta para así comprender un poco mejor. Le damos las gracias.

-¿Qué es el genoma?

-El genoma es información. Esa información está codificada en nuestro ADN, que es diferente para cada persona. Por eso, todos somos diferentes. El genoma humano está compuesto por 3.000 millones de bases (A,G,C,T) ordenadas de una manera particular y contiene todas las instrucciones biológicas para el desarrollo de una persona y el desempeño de las funciones fisiológicas. Por eso, se suele decir que el genoma es una especie de 'manual de instrucciones'.

Más --> http://bit.ly/vfla91

Hazte socio/a

2011-11-12T11:58:00.001+01:00

AMER, Asociación Molinense de Enfermedades Raras es una asociación sin ánimo de lucro, incrita en el registro regional de asociaciones. Tiene como principal misión dar visibilidad al problema que supone vivir con una de estas enfermedades minoritarias, menos de 5 casos cada 10.000 personas.

A pesar de su baja prevalencia se calcula que en España hay más de 3 millones de afectados, y sumando su entorno próximo son 25 millones, 1 de cada 4 ciudadanos.

Para concienciar a la sociedad de este problema de salud pública y dar atención a los enfermos que nos soliciten ayuda es por lo que te pido que colabores con nosotros.

Imprime, rellena y envía por correo postal el formulario adjunto.

Gracias
https://www.facebook.com/Enfermedades.Raras.AMER

amer.molinadesegura@gmail.com

627275147

Rebotalo a quien creas que pueda interesarle

FICHA DE INSCRIPCIÓN.pdf
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ASVEA

2011-11-08T17:24:00.000+01:00

II Escuela de Formación CREER-FEDER: “Formando personas, inspirando acciones”

2011-10-31T07:58:00.002+01:00

El IMSERSO a través de El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), celebran del 4 al 6 de noviembre la II Edición de estas jornadas formativas.

-El objetivo es formar, capacitar y dotar de herramientas a las asociaciones de enfermedades poco frecuentes para que puedan potenciar su acción y ser parte activa en la toma de decisiones de las políticas que les afectan.

AMER estará presente en la escuela de formación aportando su trabajo y sus experiencias a la comunidad de afectados por enfermedades raras.

Madrid. 28 de octubre. El IMSERSO a través de El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra del 4 al 6 de noviembre la II Edición de la Escuela de Formación bajo el título “Formando personas, inspirando acciones”.

De nuevo, este año, la Escuela pretende ser un punto de encuentro de intercambio de todos los agentes de las Enfermedades Raras (ER) y un espacio para sensibilizar, informar y formar a profesionales, personas afectadas, familiares y asociaciones sobre la realidad que acontece a las personas con patologías poco frecuentes.

En España existen más de 200 asociaciones de enfermedades raras, muchas de ellas gestionadas por personas afectadas y/o familias que quieren trabajar para mejorar su situación, pero que no están profesionalizadas. Por esta razón, desde la Escuela se potenciará la formación del movimiento asociativo facilitando conocimientos, herramientas y recursos que permitan, además, a las Asociaciones ser parte activa en la toma de decisiones de las acciones que les afectan.

Además, como novedad este año, el CREER desarrollará una guía técnica que recogerá toda la información de las principales ponencias.

En la Escuela de Formación CREER-FEDER se abordarán temas de diversa índole: las necesidades de Investigación en ER, modelos para mejorar la atención sociosanitaria, la discapacidad y las ER, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, cómo organizar un servicio de información y orientación, etc.

El ocio también tendrá su espacio en la Escuela. Se realizará una actividad lúdica con asociaciones el sábado por la tarde donde se compartirán experiencias y coloquios.

ADERAH

2011-10-29T07:16:00.000+02:00

Expertos abogan por establecer alianzas para estudiar las enfermedades raras

2011-10-28T20:20:00.003+02:00

Zaragoza, 28 oct (EFE).- La jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, Pilar Giraldo, ha subrayado hoy la dificultad que plantea la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras, por lo que ha abogado por la creación de "biobancos" y el establecimiento de alianzas entre investigadores.

Así lo ha puesto de manifiesto con motivo de la celebración en la capital aragonesa de la LIII Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), de cuyo comité organizador Giraldo es la presidenta.

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor de 5 personas por cada 100.000 habitantes y, según señala Giraldo en una nota de prensa, hasta en un 40 % de los casos pueden pasar desapercibidas o confundirse con procesos diferentes, de tal manera que su diagnóstico "puede retrasarse hasta bien entrada la edad adulta si no presentan muchos síntomas".

Patologías metabólicas de origen lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, "son identificadas por el hematólogo de manera fortuita, tras estudiar una anemia no justificada, un descenso de plaquetas o un incremento de tamaño en el bazo", ha explicado.

Al tratarse de patologías que afectan a diferentes órganos del cuerpo humano, "se requiere la colaboración de diferentes especialistas para su estudio y tratamiento", y lo "más operativo" es la formación de equipos multidisciplinares, ha indicado.

El tratamiento enzimático sustitutivo del que se dispone desde hace 20 años ha supuesto una gran mejoría de los síntomas y expectativas de calidad de vida, pero no consigue resolver todas las complicaciones añadidas.

Según Giraldo, "la búsqueda de nuevos tratamientos y la realización de ensayos clínicos en este tipo de enfermedades es difícil por los pocos casos que hay y la enorme variabilidad clínica existente entre ellos".

Por ello, considera importante que los investigadores puedan disponer de "biobancos" con muestras biológicas de calidad asociadas a datos clínicos básicos, además de establecer alianzas entre los investigadores de diferentes centros y países para promover estos estudios de la manera más ágil y rápida posible, con el objetivo último de que el ciudadano obtenga el máximo beneficio de los resultados obtenidos en nuevos y mejores tratamientos.

La hematóloga ha destacado en este contexto la Red de Investigación Biomédica CIBERER, que aglutina a más de 60 grupos de investigadores en enfermedades raras del país, y el "importante papel" que juegan las asociaciones de pacientes.

La enfermedad de Gaucher es una patología de carácter hereditario producida por el defecto en de una enzima (glucocerebrosidasa), lo que produce el acumulo de un complejo gluco-lípido y un deterioro progresivo en diferentes órganos.

Su prevalencia es de un caso por cada 100.000 habitantes y, según datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, hay un total de 359 pacientes identificados y cerca de 2.000 portadores, mientras que en Aragón hay identificadas 18 familias que suman 25 casos.

"Esta patología dispone de tratamientos que consiguen reducir los síntomas y aproximar la calidad de vida y la supervivencia a las de la población general", ha explicado la experta.

Sin embargo, existen algunos problemas no resueltos como las complicaciones óseas, los síntomas neurológicos asociados o el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas.

Otín avanza en la lucha contra la progeria

2011-10-27T16:28:00.002+02:00

El grupo del bioquímico asturiano diseña un fármaco que bloquea el envejecimiento patológico en ratones mutados

El equipo del bioquímico asturiano Carlos López-Otín rompe constantemente fronteras del conocimiento que él mismo ha fijado con anterioridad. El éxito en la investigación de la progeria, una enfermedad rara que provoca un envejecimiento prematuro acelerado, es uno de los mejores ejemplos. Sus ensayos ya han logrado localizar mutaciones genéticas que explican alguna de las variantes de la enfermedad y ha probado incluso tratamientos que dieron resultado en ratones. Ahora el grupo de Otín acaba de descubrir una terapia capaz de bloquear el defecto genético responsable del envejecimiento acelerado característico del síndrome de Hutchinson-Gilford, que afecta a una de cada 4 millones de personas.

Esta es la principal conclusión de un estudio que publican en la revista Science Translational Medicine científicos del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, el Instituto Asturiano de Odontología y la Universidad de Marsella. Sus autores argumentan que representa “un avance fundamental” en la búsqueda de tratamientos para las enfermedades responsables del envejecimiento prematuro.

¿Qué aporta de nuevo este ensayo con respecto a los publicados en los años 2008 y 2010? López-Otín explicó que en estudios previos el grupo que él dirige en la Universidad de Oviedo había demostrado que el envejecimiento acelerado en pacientes con el síndrome de Hutchinson-Gilford puede atenuarse mediante una combinación de estatinas (grupo de fármacos usados para disminuir el colesterol) y aminobisfosfonatos (medicamentos utilizados para dolencias óseas). En esas investigaciones se había constatado que ambos fármacos actuaban de forma combinada bloqueando la acumulación de la forma más tóxica de progerina, proteína producida por el defecto genético del síndrome Hutchinson-Gilford. Esta combinación se está aplicando en dos ensayos clínicos con pacientes, en Europa y Estados Unidos.

Pese a estos adelantos, los modelos animales existentes hasta ahora no tenían exactamente el mismo defecto genético que los pacientes y, por lo tanto, no permitían ensayar tratamientos dirigidos a actuar directamente sobre ese defecto. Ahora, los investigadores han creado ratones modificados genéticamente que portan la versión mutante del gen Lmna capaz de producir progerina y que muestran los mismos síntomas que los pacientes de Hutchinson-Gilford, por lo que se han podido emplear para ensayar tratamientos más específicos.

El tratamiento que ha dado mejores resultados está basado en el empleo de oligonucleótidos antisentido, moléculas de ADN sintético complementario a la región mutada del gen Lmna y que permiten bloquear la producción de progerina. Los ratones tratados mejoraron todos los síntomas asociados al envejecimiento acelerado, hasta casi duplicar su esperanza de vida. Esto constituye un paso hacia el desarrollo de un ensayo clínico en pacientes.

Los síndromes de envejecimiento acelerado son enfermedades raras caracterizadas por la aparición precoz de una serie de síntomas normalmente asociados a edades avanzadas, como la alopecia, ausencia de grasa subcutánea, osteoporosis o los defectos cardiovasculares, han señalado Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, y Fernando García-Osorio, estudiante de doctorado y primer firmante del artículo.

El estudio de estos síndromes presenta un interés biológico extraordinario, además de por conducir a posibles tratamientos de estas enfermedades raras, por “las claves” que pueden proporcionar acerca del envejecimiento normal y por la posibilidad de ensayar aproximaciones dirigidas a paliar o retrasar sus efectos.

Afectados por enfermedades raras piden agilizar proyecto de ley tras muerte de niña de 5 años

2011-10-26T16:07:00.004+02:00

Señalan que el Minsal les aprobó un fondo transitorio de $1.500 millones que por ahora sólo alcanza para cubrir el tratamiento de algunos de los pacientes más complicados.

SANTIAGO.- Los pacientes que padecen las denominadas enfermedades raras pidieron agilizar la presentación de un proyecto de ley que garantice la cobertura para sus tratamientos, que suelen tener un elevado costo por lo poco habitual de estas dolencias.

La Presidenta de la Fundación de Enfermos Lisosomales de Chile (Felch), Miriam Estivil, recordó que hace sólo una semana una paciente de 5 años murió a causa de una de estas enfermedades que afectan a un porcentaje mínimo de la población.

Estivil señaló que en mayo pasado el ministro de Salud, Jaime Mañalich, anunció que se crearía una fórmula estable para la cobertura de los tratamientos y además comprometió el envío de un proyecto de ley, a más tardar en el pasado mes de septiembre, pero hasta hoy ninguno de los compromisos se han cumplido.

La Felch explicó que en el Minsal les aseguraron que la iniciativa legal se encuentra hoy en el Ministerio Secretaria General de la Presidencia para su discusión interna, previo a ser enviada al Congreso.

A al espera de que se resuelva esto, la cartera de Salud le comunicó a la fundación la aprobación de un fondo temporal de $1.500 millones, de manera de ayudar en algo a costear los tratamientos catastróficos. Pero acusan que es insuficiente.

"Este financiamiento anunciado sólo alcanza para cubrir el tratamiento de 10 de los 85 pacientes de Enfermedades Raras (excluida la tirosinemia) por un año (costo promedio de tratamiento)", indicó la Felch.

"Este fondo especial es sin duda es una muy buena noticia, un avance, pero aún nos falta mucho. Acabamos de perder a una segunda paciente en menos de 6 meses, y los enfermos siguen empeorando a la espera de sus medicamentos. Llevamos tres gobiernos luchando porque se nos escuche, peleamos por una causa justa contra la burocracia de un sistema de salud que discrimina y que no nos toma en cuenta", finalizó Estivil.

Las demandas de las asociaciones que agrupan a los pacientes que sufren enfermedades raras son contar con un fondo inicial cercano a los US$ 40 millones –con cargo al presupuesto de la Nación- que permita dar tratamiento a la totalidad de los pacientes en esta condición.

Síndrome de Williams

2011-10-26T07:12:00.002+02:00

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.

La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de incidencia desconocida. Los niños que sufren el síndrome de Williams presentan un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a menudo, iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más prominentes.

El perfil cognitivo está dominado por el déficit visuoespacial, que contrasta con las relativamente bien conservadas habilidades lingüísticas. Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras personas. Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades musicales. La prevalencia de la caries dental es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños afectados presentan estrabismo o trastornos de la refracción. Pueden observarse desde el nacimiento malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede provocar hipertensión arterial renovascular.

La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis. El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95 % de los casos. Esta microdeleción, que generalmente se produce de forma esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina. Las malformaciones vasculares requieren un seguimiento regular, así como un tratamiento especializado. Por esta razón, los niños afectados por el síndrome de Williams deben ser atendidos por un equipo de cardiología pediátrica con conocimiento de esta patología. El tratamiento de la hipertensión arterial requiere de la combinación de un tratamiento farmacológico con una dieta y un estilo de vida saludables. La decisión de optar por la intervención quirúrgica de la estenosis de la arteria renal debe tener en cuenta la afectación global de las paredes vasculares en esta patología.

La hipercalcemia se trata mediante una dieta con restricción de calcio. La tensión arterial y la función renal requieren de vigilancia permanente. El enfoque educativo de los niños afectados por el síndrome de Williams se debe proponer en un entorno multidisciplinar con la participación de pediatras, ortodoncistas, psicomotricistas, logopedas y psicólogos. Los pacientes adultos rara vez son autosuficientes. * Autor: Dr. B. Gilbert-Dussardier (diciembre de 2006) *.

Proyecto Odiseo I

2011-10-25T18:53:00.003+02:00

Visibilización y análisis de las necesidades Socio-sanitarias de personas inmigrantes con enfermedades raras.

Este proyecto de investigación pretende analizar una realidad poco conocida tanto por los profesionales de la salud como por los investigadores del fenómeno migratorio en general: el impacto de las Enfermedades Raras (EE.RR.) en población inmigrada. Principalmente nos encontramos ante enfermedades que se atienen al criterio taxonómico referido a poco prevalentes si se tiene en cuenta el total de la población de una Zona Básica de Salud, mayoritariamente poseen un claro origen genético, no suelen tener un tratamiento curativo ni preventivo y derivan en patologías altamente invalidantes que impiden el desarrollo de una vida normalizada, por ello son realidades de vida discriminantes que dejan desprotegidos y sin recursos asistenciales a quienes las padecen. Si a esta situación deshumanizada le unimos la difícil inserción de los inmigrados en el contexto de acogida, podemos afirmar que el impacto de las ER sobre minorías étnicas, resulta de especial relevancia para favorecer el bienestar, la salud y la integración de un colectivo con grandes necesidades sociales y sanitarias, como es el de inmigrantes que padecen Enfermedades Raras y que a su vez constituyen una realidad emergente en la sociedad andaluza.

Si eres o conoces a alguna persona que cumpla estas codiciones,

haznoslo saber amer.molinadesegura@gmail.com

Más información

La vida sin una sonrisa

2011-10-25T18:17:00.001+02:00

Imaginen lo que es vivir sin poder sonreír, sin poder casi gesticular. Hay una extraña enfermedad que provoca, precisamente eso a los que la sufren. Se llama el síndrome de Moebius, una alteración durante la formación del feto hace que los músculos de la cara no se desarrollen. En España hay sólo 150 casos, hemos conocido a dos personas con este síndrome.

"Esta es mi sonrisa", nos dice Inma mientras su boca dibuja una ligera curva, casi imperceptible. "Tienes que aprender a decir lo que sientes, porque tu gesto siempre es el mismo". Es como vivir con una máscara toda la vida.

La gente les mira raro porque el gesto en sus caras es extraño. Los ojos y los labios caídos, sin expresividad. "Los ojos no puedes moverlos hacia los laterales. En lugar de reírte a carcajadas, dices , -es gracioso que divertido- ", nos comenta Inma. "Cuando era niña, a mis padres les dijeron que podía tener retraso".

Es lo que suele pensar la gente cuando se encuentra con estos pacientes. En realidad su inteligencia es normal. El Doctor Antonio Pérez-Aytés, del Hospital de La Fe de Valencia, es uno de los pocos especialistas en este síndrome de España.

"Son problemas de desarrollo del núcleo del nervio facial. Digamos que es como un accidente en el desarrollo del embrión".

El Doctor nos explica que suelen ser niños con problemas de adaptación social, porque la gente les mira raro desde pequeños, cuando ven que la cara del niño no reacciona ante estímulos.

Conocemos a Juan, también sufre el síndrome. Él tiene un grado más grave que Inma. Tiene dificultades para poder hablar por la falta de movimiento de sus labios.

"Es una enfermedad tan poco conocida, que casi ni los médicos la conocen", nos comenta.

"A mis padres les dijeron que me habían hecho daño en el parto". Ya existe una Fundación del Síndrome de Moebius. Su presidente, Julián Ramos, nos dice que es importante que los enfermos se junten para presionar para que se investigue la enfermedad.

"Encontramos a una chica de 42 años que nos dijo que no sabía todavía lo que tenía, y tenía 42 años!", nos dice Julián. La medicina está progresando en el tratamiento del síndrome, aunque, de momento, no tiene curación.

Tan sólo se realizan intervenciones donde se sustituyen los nervios de la cara, pero es una técnica todavía en desarrollo y con baja eficacia.

Dar la Talla

2011-10-25T16:00:00.001+02:00

Genes en lugar de fármacos

2011-10-25T12:22:00.001+02:00

Vía clínica de la ataxia

2011-10-25T12:15:00.004+02:00

La soledad de las enfermedades raras

2011-10-24T17:09:00.000+02:00

El día que el médico transmite la enfermedad de un hijo no se olvida nunca, bien lo saben Juan y Naca. A los 22 meses de nacer su hija, Celia, que ahora tiene siete años y medio, los médicos le diagnoticaron lipodistrofia congénita de Berardinelli, una rara patología de la que no se conocían otros casos. Tuvieron que empezar no desde cero, desde menos de cero, para informarse sobre esta enfermedad, conocer a más familias en su misma situación y contactar con médicos de referencia que pudieran seguir a la pequeña.

"El momento del diagnóstico fue muy duro, lo veíamos todo muy negro. No entendíamos nada, no sabíamos nada de la enfermedad". Lo que más incertidumbre y desasosiego les causaba era la respuesta de los médicos. "Lo máximo que podían decirnos es que se desconocía la evolución y el tratamiento de este tipo de lipodistrofia", rememora su padre.

Estaban solos, sin datos en España y sin referencias. Una difícil realidad a la que muchos padres se tienen que enfrentar cuando les anuncian el diagnóstico de una enfermedad rara de su hijo. Para ellos comienza una lucha muy personal y en la que ni siquiera saben por dónde empezar.

Juan y Naca no dejaron de buscar información a través de internet, asistieron a congresos y a presentaciones médicas. Al final, después de un largo 'peregrinaje', encontraron más familias en su situación y médicos familiarizados con la lipodistrofia congénita de Berardinelli, como el endocrinólogo David Araujo, de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, "quien actualmente está investigando el caso de nuestra hija". Por suerte, han proliferado las asociaciones de padres y pacientes de numerosas patologías y discapacidades y gracias a éstas, las familias se sienten más acompañadas y mejor orientadas. Son un gran apoyo psicológico, añade Paloma Solís, psicóloga especializada en ayuda en discapacidad. Hay que tener en cuenta, que en estas situaciones, "los padres tienen una importante carga cognitiva y emocional: sienten ansiedad, culpa, enfado, miedos, rabia, etc."

Un peregrinaje en solitario

Dada su experiencia y su particular 'peregrinaje', conscientes de la importancia que tiene para los padres en su situación una asociación de apoyo, decidieron poner en marcha una en su ciudad, Murcia. Se llama Dgenes y está orientada a los progenitores con niños con enfermedades raras. "Ofrecemos apoyo social (explicamos a los padres los recursos existentes de los que disponen), psicológico (para el diagnóstico y el día a día), jurídico (para todas las cuestiones que se nos plantean con segundas opiniones, etc.), fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia, reflexología y masajes, estimulación cognitiva y logopedia".

Como subraya un estudio publicado en 'Pediatrics', "las familias con niños con necesidades especiales afrontan un sinfín de retos que requieren una atención sanitaria de calidad y multidisciplinar, apoyo económico y también social". Y en esto, "las asociaciones ejercen un papel fundamental e imprescindible". Sobre todo teniendo en cuenta que en los últimos 50 años, el número de niños con discapacidades y enfermedades raras se ha triplicado. Los avances científicos y tecnológicos han permitido una mayor supervivencia.

Las asociaciones no facilitan ayudas económicas, pero sí actividades como logopedia y fisioterapia. Informan de los recursos existentes y sobre los médicos de referencia. El problema, señala Juan, es que existen gran disparidad de criterios en España. "En este tiempo hemos conocido a dos familias en nuestra misma situación que querían llevar a sus respectivos hijos a EEUU para que participaran en un estudio clínico. Vivían en distintas comunidades autónomas. En una, les facilitaron el desplazamiento y en otra, nada. Tuvieron que organizar actos benéficos para poder recaudar el dinero suficiente. Deberían existir protocolos de actuación iguales en todas las regiones".

Además, según recoge el artículo de 'Pediatrics', los sistemas de sanidad no tienen en cuenta todas las necesidades que estas familias tienen. Por ejemplo, como relata el padre de Celia, "la primera carencia que vivimos fue que en el momento del diagnóstico, el médico no contaba con apoyo psicológico para la familia, así como sí lo hay para otros familiares y pacientes como los del cáncer".

Las necesidades de estos niños también suelen requerir asistencia en casa, afirman los autores del estudio. "Con la ley de dependencia su madre (Naca) es la persona que se encarga de su cuidado en casa. Celia ha sufrido una involución muy negativa. Dejó de caminar, ya no pronuncia palabras y necesita sonda. A veces, también tenemos la ayuda de un profesional de respiro familiar [gracias a la atención temporal de la persona enferma o discapacitada, los familiares pueden tener momentos de descanso, ocio o tiempo libre]". En cuanto a las ayudas económicas, "recibimos 500 euros mensuales [por la ley de dependencia], una cantidad anecdótica para lo que supone el día a día. Sólo en fármacos nos gastamos unos 250 euros al mes".

Dadas todas las necesidades que estas familias tienen, los expertos del estudio proponen: ofrecer atención médica en casa, garantizar una coordinación de todos los servicios y recursos, ofrecer estrategias para promover la calidad de vida emocional y física de la familia, promocionar el acceso a las ayudas económicas, reconocer la labor de los padres (económica, social y laboralmente), promover actividades sociales y educativas para los afectados y también el resto de los miembros de la familia reformar las políticas sociales que sean necesarias".

Mi hija pasó de la silla de ruedas a correr

2011-10-24T09:54:00.000+02:00

Sólo tres personas en España padecen esta enfermedad que ataca a las arterias. La intervención de un cirujano de Michigan a una niña de ocho años ha hecho que, por el momento, se haya curado y haga una vida normal

Si hubiera que ponerle el nombre de una persona a la palabra lucha, ése sería el de Iliana Capllonch, la madre de una niña de tan sólo ocho años, Andrea, que padece arteritis de Takayasu, una patología que ataca a las arterias y sus ramificaciones y que sólo padecen tres personas en España. A diferencia de otras enfermedades raras en las que no se contempla la curación, el caso de Andrea supone un soplo de esperanza y de no tirar la toalla aun cuando la patología muestra su lado más desfavorecedor. Pero, probablemente, esta niña no podría decir que, a día de hoy, está curada si no fuera por la fuerza y el empeño, que sólo muestra una madre cuando la vida de su hija pende de un hilo.

Cuatro años
El camino de la lucha empezó para Capllonch hace cuatro años. Después de sucesivas visitas a diferentes especialistas, ni la febrícula, ni la enuresis nocturna ni la flojera en las piernas remitían. «Le hicieron a Andrea una radiografía en el pecho por una bronquitis y se vio que el corazón era más grande de lo normal. Después de visitar al cardiólogo la ingresaron en la UCI porque tenía una hipertrofia coronaria con una hipertensión arterial impresionante, y ese mismo día nos comunicaron que padecía arteritis de Takayasu», relata.
Aunque en un primer momento a Ileana le resultaba casi impronunciable el nombre de la enfermedad de su hija, asegura que «pudimos entender todo lo que le había pasado a Andrea desde que con cuatro años comenzaran los primeros síntomas. Como sus arterias se habían ido estrechando, afectó a la aorta, la iliaca, la renal y la mesotérica. Durante los dos meses que estuvo ingresada, Capllonch recuerda «que le intentaron salvar el riñón con un stent que, aunque sólo duró un año y Andrea estuvo con menos medicación e hipertensión, finalmente hubo que extirpar. Ya no tenía ni fuerzas para caminar, iba en silla de ruedas y los síntomas empeoraron».
Como había que buscar una solución de forma casi inmediata porque, según Capllonch, «mi hija corría el riesgo de que le amputaran las piernas», asistió en Burgos al Encuentro de Asociaciones de Enfermedades Raras «y encontré una persona que me comentó el caso de un niño que padecía una enfermedad distinta a la de mi hija, pero que afectaba a las arterias. Contacté con esa madre y me explicó la existencia de un cirujano vascular en Michigan (EE UU) al que más tarde localicé, pero decidí informar sobre este especialista al equipo médico que trataba a Andrea para que se pusieran en contacto con él. Después, le hicieron todas las pruebas pertinentes y, aunque la administración agilizó todos los trámites del traslado y la espera se prolongó ocho meses. Con todo, empezaba a ver un poco de luz en las piernas de mi hija», relata.

Vencer la batalla
Finalmente, en febrero de este año «le pusieron a Andrea un bypass artificial desde la salida de la aorta del corazón hasta las femorales y nadie se cree lo bien que está. Corre, baila, monta en bicicleta y hemos olvidado la silla de ruedas», cuenta. Aunque su madre es consciente de que «es una medida momentánea, ahora su enfermedad está paralizada». Al ser una patología autoinmune, su cuerpo agrede contra él mismo, Ileana considera que «en cualquier momento puede tener un brote, pero con los controles hospitalarios y los fármacos de uso compasivo como los inmunosupresores a los que responde muy bien, está todo controlado». Pese al sufrimiento de Andrea, «su sonrisa y su mirada son, –para Iliana–, la mejor recompensa a toda lucha realizada. Ahora toca descansar para afrontar la nueva batalla cuando llegue, pero mientras tanto hay que vivir la vida lo más intensamente posible».

Totana acoge desde este viernes el IV Congreso Nacional de Enfermedades Raras

2011-10-19T17:18:00.001+02:00

El municipio de Totana acoge desde este viernes y hasta el día 31 el IV Congreso Nacional de Enfermedades Raras (ER) en el Centro de Formación Permanente en Hemofilia "'La Charca'. Durante estos días, investigadores y facultativos de toda España presentarán nuevos casos clínicos y abordarán los retos científicos de estas patologías, según fuentes del Gobierno municipal.

La alcaldesa de Totana, Isabel María Sánchez, y la presidenta de la Asociación 'D'Genes' de Totana, adscrita a la Federación Española de Enfermedades Raras, Naca Eulalia Pérez de Tudela, presentaron el programa de actos que se celebrará en el Centro de Formación Permanente en Hemofilia 'La Charca' de esta localidad.

El Encuentro Nacional de ER comenzará el viernes con varios talleres de relajación, hidroterapia y risoterapia y una mesa redonda sobre testimonios de vivir con una ER a cargo de presidentas y madres de pacientes con patologías o en proceso de diagnóstico.

Durante el congreso se van a tratar asuntos como el uso de acupuntura médica en la rehabilitación de EF, los fundamentos científicos y experiencias clínicas en ER y diferentes casos clínicos, nuevos retos científicos en torno al síndrome X frágil, enfoques terapéuticos experimentales, las ER desde el punto de vista dental, la repercusión psicosocial de estas patologías y su marco jurídico e institucional.

Además, se abordarán otros asuntos como la importancia del respiro familiar en las familias con ER, la fisioterapia respiratoria y la ventilación mecánica, la equinoterapia en el tratamiento de pacientes, la movilización de los pacientes y las familias con una ER para conseguir el cambio social en España.

Piden reconocer enfermedades raras

2011-10-16T16:33:00.001+02:00

Tamaulipas-A fin de que haya una verdadera equidad en los servicios de salud, es necesario que los medicamentos que estén destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de “enfermedades raras”, las cuales tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, se agreguen al cuadro básico de medicamentos del Sector Salud.

El Presidente de Bases Populares del sur de Tamaulipas (BAPOST), Dr. Habacú Garduño Marín explicó que existen alrededor de cinco mil “enfermedades raras” en el mundo, 80 por ciento de ellas son de origen genético y su tratamiento es con medicamentos de origen biotecnológico.

Afectados por síndrome de Smith-Magenis reclaman un mejor diagnóstico

2011-10-15T16:07:00.000+02:00

Burgos, 15 oct (EFE).- Los afectados por el síndrome de Smith-Magenis piden que se mejore el diagnóstico de esta enfermedad, considerada "rara" por su escasa prevalencia, ha afirmado hoy la presidenta de la asociación española de familiares y afectados por esta enfermedad congénita no hereditaria, Yolanda Vega.

En la apertura de una reunión de afectados que se celebra este fin de semana en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, en la capital burgalesa, Vega ha explicado que, aunque las estimaciones oficiales señalan que esta enfermedad se da en uno de cada 25.000 nacimientos, sospechan que puede haber muchos más casos sin diagnosticar.

De hecho los síntomas del síndrome se pueden confundir con cuadros parecidos al síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con la hiperactividad, o trastornos obsesivo-compulsivos, entre otros.

La presidenta de la asociación ha señalado que los primeros síntomas que suelen apreciarse son pies y manos más cortas y anchas de lo normal hasta los 5 o 6 años, y que se trata de niños que siempre requieren la atención de un adulto de manera "exagerada" y, aunque son "muy cariñosos", tienen fuertes cambios de humor y suelen coger "rabietas muy intensas".

La enfermedad está provocada por un fallo del cromosoma 17 y se traduce también en discapacidad intelectual y trastornos del sueño, con interrupciones constantes durante la noche y somnolencia diurna.

En la reunión de Burgos participa un equipo de psicólogas que está realizando un estudio para mejorar el conocimiento de este síndrome, aunque el objetivo principal es que los padres de afectados puedan intercambiar experiencias e información, ha explicado Yolanda Vega.

Criaturas de otro planeta

2011-10-14T16:16:00.003+02:00

El pasado sábado día 10 estuve en un desfile benéfico que se celebraba en el Palacio del Mar, para apoyar a las personas con Síndrome de Rett y a sus familias. Me pareció que era una forma de contribuir a dar a conocer el día a día de las personas afectadas y, muy importante, captar recursos para la investigación genética sobre esta enfermedad mediante el fondo Biorett que ha sido creado por los familiares de las niñas afectadas.

El Síndrome de Rett es una de esas enfermedades llamadas “raras”. Se las da ese nombre porque afectan a pocas personas, suele haber menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades “raras” plantean una serie de retos importantes a los afectados y sus familias. Entre ellos puedo citar el conseguir ser diagnosticados, tener que atender los síntomas del hijo enfermo, conseguir información sobre la enfermedad, recibir una atención sanitaria adecuada y disponer de fármacos específicos. Todos estos problemas se deben a que como estas enfermedades afectan a pocas personas, durante mucho tiempo han sido casi desconocidas y tampoco se ha investigado mucho sobre ellas.

Por ejemplo, el Síndrome de Rett fue descrito por el Dr. Andreas Rett ¡en 1966! Se trata de una enfermedad neurológica que no es evidente en el momento del nacimiento y que afecta a la coordinación motriz, el desarrollo del lenguaje, etc. No quiero escribir ahora una lista de todos los síntomas. Los que estéis interesados en tener más información podéis ir a la web de la Asociación Española del Síndrome de Rett (/www.rett.es) y encontrareis una descripción más completa.

Sí me interesa recordar ahora que no hay un tratamiento farmacológico para esta enfermedad por lo que la investigación en este campo sigue siendo muy necesaria. También quiero recordaros que las niñas con Síndrome de Rett dependen fundamentalmente de sus familias para el cuidado diario pues son personas con altos niveles de discapacidad. Por lo tanto, estoy convencida de que estas familias merecen todo el apoyo que podamos darlas, y el primer paso es conocer su situación.

Elisabet Pedrosa es madre de una niña con Síndrome de Rett y ha escrito un libro “Criaturas de otro Planeta” en el que nos cuenta de primera mano todas sus experiencias con su hija enferma. Explica el largo camino que tuvo que recorrer de consulta en consulta hasta conseguir un diagnóstico que “pese a ser tan duro, nos hace descansar y saber por fin lo que tienen nuestras hijas, y poder así ponernos a trabajar para que sean lo más felices posible...”. Además, Elisabet ha destinado los derechos de autor de este libro a la financiación de un proyecto de investigación sobre este síndrome.

Por favor, leed este libro para conocer de primera mano un testimonio de esfuerzo y superación personal, para saber lo que puede pensar alguien que tiene que vivir todos los días con esta enfermedad. Las niñas con síndrome de Rett, y sus familias, merecen que por lo menos hagamos eso.

http://conchisolanas.blogspot.com

Enfermedades raras en Chile: las más “comunes” y cómo son

2011-10-14T10:08:00.000+02:00

Damián sufre de Tirosinemia

SANTIAGO.- El pasado 3 de octubre comenzó en Chile un plebiscito ciudadano para lograr crear una ley que otorgue cobertura a los tratamientos de los afectados por las llamadas “enfermedades raras” que en nuestro país atacan a unas 200 personas, en su mayoría niños y cuyos tratamientos tienen costos millonarios (hasta 80 millones de pesos), imposible de cubrir por cualquier familia.

Dolores articulares, disminución de la capacidad auditiva y de la vista, y falta de energía corporal, son algunos de los síntomas que manifiestan las personas que sufren de “Enfermedades Raras”, muchas de las cuales son mortales, si al paciente no se les entrega este tratamiento.

El plebiscito está siendo realizado en la página web www.plebiscitociudadano.cl, y en los distintos puntos dispuestos en regiones y pretende ser una forma de presión para el gobierno, que en septiembre del año pasado se comprometió al envío de un proyecto de ley para buscar cobertura a estos pequeños, lo que aún no se ha concretado.

El paso siguiente, como informaron los organizadores a Terra.cl es realizar una protesta este viernes 14 de octubre a las 11 horas, cuando las fundaciones Felch, Afanti y HPN, quienes apoyan a estos enfermos, lleguen hasta La Moneda, a entregarle una carta el Presidente de la República y pedir urgencia a una ley, que les puede salvar la vida.

Te mostramos acá un listado de las enfermedades raras más “comunes” y cómo se manifiestan en el organismo de estas personas, los síntomas que provocan y el daño a la calidad de vida de unos 200 pacientes, en su mayoría niños, que no tienen sus medicamentos.

Enfermedad de Gaucher, 32 pacientes

Es una enfermedad hereditaria, que se produce como consecuencia del depósito en los lisosomas de sustancias denominadas glicolípidos. Esto ocurre por un defecto bioquímico, provocado por el mal funcionamiento de una enzima llamada glicocerebrosidasa (glucosidasa ácida). El paciente de Gaucher carece de esta enzima, la posee en cantidades insuficientes o ella exhibe un mal funcionamiento en el organismo, sin cumplir con su rol primordial: degradar a un grupo muy particular glicolípidos, que se acumula en la célula alterando su función normal.

En Gaucher las células que acumulan estos glicolipidos cubren diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea, pudiendo causar el agrandamiento de estos órganos y en casos más aislados afectar también al cerebro y el sistema nervioso central.

Frecuentes son también las hemorragias desde la etapa pediátrica y que se intensifican con la edad. En el caso de las mujeres el período menstrual puede tener efectos catastróficos y siempre que un paciente requiere ir al dentista, debe hacerlo con una orden médica que advierte de los peligros de una hemorragia.

Las alteraciones y severos dolores óseos son los síntomas más invalidantes de esta enfermedad; si bien los mayores riesgo se encuentra en la ruptura del bazo –que pude aumentar de 1.25 a 70 veces su tamaño- y alteraciones al funcionamiento del hígado –que aumenta hasta 10 veces-, ambas situaciones de consecuencias fatales.

La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a sus hijos

Enfermedad de Fabry, 90 pacientes en Chile

Se trata de fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. Algunas personas no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor.

Entre los signos más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos color rojo granate o negro-azulado, llamados angioqueratomas; estos son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a un temprano diagnóstico.

Los problemas del corazón también son comunes y pueden empeorar progresivamente con la edad. Puesto que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo, pudiendo causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón.

El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con esta enfermedad; por lo general pueden sentir miedo, depresión, desolación o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

Enfermedad de Hunter

El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, (MPS II) es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Se trata de una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico.

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter.

Tirosinemia

La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.

Consiste en una acumulación y/o excreción del aminoácido tirosina y de sus metabolitos, como consecuencia de la ausencia o de la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa.

La letal acumulación de este aminoácido ocasiona un colapso en el hígado, en los riñones y en el sistema nervioso central. El medicamento Orfadin o NTBC inhibe la producción de tirosina, lo que acompañado de una equilibrada dieta alimenticia, garantiza una vida normal en los menores diagnosticados a tiempo, idealmente durante los primeros meses de vida.

El 2010 el caso de Damián, un niño de 6 años con esta enfermedad, causó un verdadero revuelo mediático, ya que el actual gobierno se negó a seguir entregando el dinero necesario para que su familia consiguiera el medicamento, compromiso adquirido por el gobierno anterior de Michelle Bachelet. El escándalo fue mayor y finalmente la presión logró que el ministro Jaime Mañalich aceptará reponer los recursos para los nueve niños con la enfermedad.

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

2011-10-12T16:42:00.003+02:00

Otra de las funciones de este banco de datos es que se lleguen a conclusiones concretas de las necesidades de estos pacientes para establecer los recursos que precisen.

El jefe del área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras perteneciente al Instituto Carlos III, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ la importancia de crear un registro nacional con todos los casos sobre estas patologías poco frecuentes, ya que facilitaría la información sobre ellas y permitiría extraer mejores conclusiones de las investigaciones que se lleven a cabo sobre ellas. Este experto participó en las primeras Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que la asociación ‘Cuenta con nosotros’ organizó la pasada semana.

“La importancia de hacer este registro es en este momento fundamental, pues nos hemos dado cuenta no sólo a nivel nacional, sino internacional, que si queremos poder decir algo con sentido en cuanto a número de personas que sufren una enfermedad rara precisamos de esta base de datos. Damos cifras globales como que España hay unos 3.000.000 de casos, según el criterio por el cual, el 6 por ciento de la población padece estas patologías, sin embargo, son cifras estimadas y sin posibilidad de concretar”, apuntó Abitua Borda.
Uno de los objetivos del registro es conocer más a fondo la realidad, no sólo del conjunto de las enfermedades raras, sino de cada una de ellas, de manera que se pueda saber, por ejemplo, el número de personas que sufren de fibrosis quística.
Una vez que se conoce el número de personas que hay en España con estas enfermedades, se da pie a conseguir otros objetivos. El primero es aumentar el conocimiento sobre la patología y que sirva de apoyo para la investigación de todas las enfermedades raras. Se facilita que todos los investigadores que puedan estar interesados en una determinada enfermedad puedan recoger suficientes datos como para que les interese plantearse esa investigación.

Conclusiones válidas

“En determinadas enfermedades el número de casos es pequeño, con lo cual, si no se conocen todos, no se podrán obtener conclusiones válidas para las investigaciones”, destacó Abaitua Borda. Al reunir toda la información en un mismo registro se facilita el planteamiento de una investigación científica, que además puede llegar a recoger datos a nivel europeo, si el número de enfermos es muy bajo, tal y como indicó este experto, se trata de las patologías ultrarraras.
El segundo objetivo de este registro es poder plantear una planificación tanto a nivel sanitario como social o educativo, pues muchas de estas enfermedades raras afectan a niños. “De esta manera, se consigue un conocimiento real de las enfermedades raras, lo que permitirá que los recursos que se destinen estén relacionados con la realidad”, explicó este experto.
El registro también pretende aportar información a los propios pacientes. Si un enfermo hace el esfuerzo de apuntarse se le facilita la información disponible sobre su enfermedad. Por ejemplo, se le proporciona dentro de la aplicación todos los enlaces que pueden ser interesantes, las asociaciones a las que pueden acudir porque se especializan en su caso, y la distribución de otras personas con esta misma enfermedad en España, aunque ahora esta información no es muy extensa debido al poco tiempo que lleva en funcionamiento el registro.

Cómo acceder al registro

Hay varias vías para que el paciente entre a formar parte del registro. Una de ellas es que el propio enfermos voluntariamente se apunte al registro, a través de la web o por medio de carta. Una vez que el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras acepta su solicitud y confirma que es un paciente con este tipo de patologías, se le facilita una serie de claves para entrar en el registro y así, obtenga información sobre su enfermedad.
La segunda vía para entrar a formar parte de este registro es a través de investigadores que ya estén trabajando sobre una enfermedad concreta. Al científico se le ofrece un intercambio de información, es decir, una puesta en común.

Por último, están las administraciones. El registro necesita conseguir la colaboración de las Comunidades Autónomas para que realicen un registro autonómico que esté integrado en el nacional y finalmente favorecer el intercambio de información.

El protocolo DICE-APER para Atención Primaria

El jefe del área del Instituto de Enfermedades Raras, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ el protocolo DICE-APER, que está dirigido al personal de Atención Primaria. Este sistema tiene una doble función, primero que el médico sospeche de que su paciente padece una enfermedad rara, y precise la ayuda de un especialista para realizar un diagnóstico correcto de la patologías. En segundo lugar, y la que es más habitual, es que una vez que el profesional sanitario de Atención Primaria recibe a un paciente con patologías poco frecuentes que ya está diagnosticado, pueda hacer un seguimiento especial según precise este caso.

Abaitua destacó que aunque se vea en un hospital a esta persona enferma, también pasa por Atención Primaria y por muchos de sus profesionales, desde las enfermeras a los psicólogos, por lo que es importante que se le pueda dar información para que ayuden a este enfermo. Además, un punto importante de este protocolo es que permite estar en contacto más directo al médico de cabecera con el especialista. Esta comunicación fluida permite al paciente no estar atendido en dos islas independientes, sino bajo un mismo criterio profesional.

Otro concepto clave de este protocolo es que el médico de Atención Primaria facilite al enfermo apuntarse al registro nacional, e incluso, que el paciente aporte una muestra al Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras para el biobanco nacional, con el objetivo de facilitar a los investigadores su labor científica a través de esta recogida de datos y material que puede ser examinado.